Агенезия почки — это врожденное отсутствие одной из почек. Причиной этого явления может быть генетическая мутация или неадекватное развитие зародыша в утробе матери. У большинства людей с одной почкой симптомы не проявляются, но в некоторых случаях возможно повышенное давление, отеки или кровяное давление.
Лечение агенезии почки направлено на улучшение функции оставшейся почки и предотвращение ее перегрузки. Пациентам могут назначаться лекарства для снижения артериального давления и регулярный медицинский контроль. Также в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, например, при образовании камней в оставшейся почке.
- Агенезия почки — это врожденное отсутствие одной из почек.
- Причины агенезии почки могут быть генетическими, внутриутробными инфекциями или недостаточным кровоснабжением плода.
- Симптомы агенезии почки могут включать в себя боли в поясничной области, отеки, повышенное артериальное давление и нарушения мочеотделения.
- Диагностика агенезии почки осуществляется с помощью УЗИ, КТ или МРТ.
- Лечение агенезии почки может включать консервативную терапию для контроля симптомов и хирургическое вмешательство для улучшения функции оставшейся почки.
- Прогноз зависит от степени компенсации оставшейся почки и своевременности начала лечения.
Агенезия почки — это врожденное отсутствие одной из почек. Причиной этого состояния является нарушение развития органа во время эмбрионального периода. Чаще всего агенезия почки проявляется у людей с синдромом одного почечного канала, когда у человека имеется только одна почка и один мочеточник.
Симптомы агенезии почки могут быть различными и чаще всего проявляются в беспокойстве по поводу учащенного мочеиспускания, болей в пояснице, крови в моче или повышенного кровяного давления. У некоторых пациентов симптомы могут быть минимальными или отсутствовать.
Лечение агенезии почки зависит от того, какие проблемы она вызывает. У пациентов с асимптоматической агенезией почки может не требоваться особого лечения, нужно лишь регулярное наблюдение. В случаях, когда агенезия почки вызывает серьезные проблемы, может потребоваться лечение направленное на снижение симптомов или осложнений.
Методы лечения заболевания
Агенезия или аплазия почки — это серьезное врожденное нарушение развития этого органа. В зависимости от формы нарушения, мочеточник может отсутствовать или быть значительно сужен и заканчиваться слепо, в ткани почки могут отсутствовать нефроны. Полное отсутствие почки (агенезия) наблюдается примерно у одного из тысячи новорожденных. Двусторонняя агенезия (арения) является несовместимой с жизнью, и дети с этим нарушением обычно рождаются мертвыми.
Аплазия (агенезия) почек — одно из самых распространенных врожденных аномалий, составляющее более трети всех врожденных нарушений. В педиатрии аномалии развития почек представляют собой очень актуальную проблему, поскольку их часто диагностируют и необходимо обеспечить нормальное функционирование этого органа для выживания ребенка.
Хотя конкретные причины патологии не установлены, выделяются следующие факторы риска:
- наследственный фактор;
- перенесение женщиной в первом триместре беременности ряда вирусных заболеваний (краснуха, грипп);
- воздействие негативных химических и физических факторов;
- эндокринные нарушения (сахарный диабет);
- бесконтрольный прием во время беременности некоторых гормональных препаратов;
- употребление наркотиков и спиртных напитков в период вынашивания ребенка.
Если обе почки поражены и это приводит к летальному исходу, то в случае поражения только одной из них, функцию выполняет нормальная почка. Из-за увеличенной нагрузки размеры одной почки могут увеличиться в первые месяцы жизни ребенка, но склонность к этому наблюдается уже в период внутриутробного развития.
Пока одна из почек функционирует нормально, специфическое лечение не нужно. Если необходимо давать лекарства для лечения какого-либо заболевания, врач подбирает препараты, которые не оказывают воздействия на почки и не имеют токсичного действия на них.
В зависимости от формы заболевания в лечебную схему включаются различные лекарственные препараты и методы консервативного лечения, в случае тяжелых случаев может потребоваться операционное вмешательство.
Аплазия правой почки
При данной форме заболевания прогноз благоприятный и не требуется проведение медикаментозного лечения. Для уменьшения нагрузки на орган, выполняющий двойную функцию, пациент должен придерживаться диеты с низким содержанием белка. Также важно контролировать уровень артериального давления — при стойком повышении давления применяются мягкие мочегонные и гипотензивные препараты.
Аплазия левой почки
Для пациентов всех возрастов данное заболевание не требует специализированного лечения. Важно принимать меры по предотвращению развития инфекционно-воспалительного процесса в одной почке. Также пациенту необходимо следовать диетическому рациону, укреплять свою иммунную систему, избегать заражения патогенными бактериями и вирусами.
Агенезия правой почки
Курс лечения назначается только при появлении у пациента патологических признаков и развитии опасных осложнений. Пациент должен регулярно посещать уролога и проходить предписанные диагностические процедуры. Ему рекомендуется следовать щадящей диете пожизненно, избегать тяжелых физических нагрузок и профилактировать почечные заболевания. Для устранения стойкой почечной гипертензии применяют гипотензивные лекарственные препараты.
Агенезия левой почки
При данном виде заболевания симптомы проявляются более ярко. У мужчин, страдающих этим, обычно возникают постоянные боли в области паха и поясницы, затрудненная эякуляция, часто возникает эректильная дисфункция и бесплодие. При назначении лечения необходимо учитывать способность здоровой почки функционировать в полной мере.
Если правая почка гипертрофирована и функционирует нормально, пациенту обычно рекомендуется симптоматическое лекарственное лечение. Прежде всего важно следить за профилактикой возникновения бактериальных воспалений почек и мочеполовой системы (пиелонефрит, цистит, другие урологические заболевания). Пациент должен регулярно посещать специалиста и проходить диагностические обследования.
Агенезия почки, причины, симптомы и лечение
Полное отсутствие почки может возникнуть из-за воздействия тератогенного фактора на ранних этапах развития почек (3—5-я недели беременности), до или во время начала ветвления мочеточникового выроста внутри метанефрогенной ткани. Если мочеточниковый вырост не инициирует дальнейшую дифференцировку, то почка не сформируется. Агенезия почек также может быть вызвана обратным развитием или атрофией при мультикистозе или тяжелой ишемии.
У большинства новорожденных аномалия почек проходит без симптомов, хотя встречается достаточно часто — в одном случае на 500—1000. Однако важно исключить наличие других сопутствующих нарушений при обнаружении этой аномалии. Оставшаяся почка увеличивается в объеме и компенсаторно гипертрофируется, что позволяет ей обеспечить не менее 80% функции обеих почек путем увеличения объема фильтрации в нефронах.
Точная частота их встречаемости неизвестна, однако такие нарушения, как дисплазия, обструкция мочевых путей, аномалии положения, рефлюкс мочеточников-пузыря, встречаются довольно часто. Односторонняя агенезия почки также часто встречается в рамках различных синдромов, таких как синдромы VATER и CHARGE, синдром Тернера, синдром Майера—Рокитанского—Кюстера (с атрезией влагалища) и другие. Для своевременного выявления инфекции мочевых путей и поражения клубочков необходимо провести УЗИ всего мочеполового тракта, определить содержание в крови электролитов, AMК, креатинина и проанализировать мочу.
Поскольку в единственной почке могут быть очаги дисплазии, важно периодически оценивать ее рост и функциональные показатели.
При отсутствии почки у плода проводится УЗИ
Если размер единственной почки в норме не превышает 95-й процентиль возрастной нормы ко второму году жизни, то это может свидетельствовать о наличии проблем. Отсутствие компенсаторной гипертрофии почки также может вызвать тревогу в связи с возможными последствиями в будущем.
К счастью, случаи двусторонней агенезии почек крайне редки — примерно один на каждые 6000 новорожденных. Отсутствие функционирования почек неизбежно приводит к развитию хронического маловодия и гибели ребенка до или после его рождения. Из-за сдавления плода из-за постоянного маловодия, могут возникнуть характерные деформации лица, известные как лицо Поттер (низко расположенные уши, плоский нос, недоразвитый подбородок), а также искривление стоп и кистей, а также гипоплазия легких. В 40% случаев возникает мертворождение, остальные дети могут быть недоношенными или умереть от неизлечимой легочной недостаточности.
- Хотя происхождение большинства нарушений не ясно, риск их повторения в семье можно рассчитать.
- Если агенезия почек является частью синдромов, для которых известен тип наследования или риск, то вероятность такой агенезии при последующих беременностях будет аналогична риску этих синдромов.
- Среди близких родственников детей с изолированной двусторонней агенезией почек риск односторонней агенезии или других аномалий мочеполовой системы (около 9%) выше, чем для общего населения (0,5%).
- Риск повторного рождения ребенка с аномалиями мочеполовой системы в семьях с изолированной односторонней агенезией почек неизвестен, при условии, что родственники первой степени здоровы.
- Регулирование уровня жидкости почками в организме
- Оценка работы почек у младенцев
- Причины и диагностика агенезии почек
- Гипоплазия почек: причины и методы диагностики
- Дисплазия почки: причины и способы диагностики
- Нарушения миграции почек: причины и методы диагностики
- Синдромы VATER и CHARGE: причины и диагностика
- Обструкция мочевыводящих путей у детей: причины и методы диагностики
- Возвратно-пузырный рефлюкс у детей: причины и способы диагностики
- Поликистоз почек у новорожденных детей: причины и методы диагностики
Диагностика агенезии почки
Для выявления агенезии почки может потребоваться осмотр врача, анализ медицинской и семейной истории, проведение ультразвукового исследования почек, компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Дополнительные методы, такие как урография или радиоизотопное исследование, могут быть применены для более детальной оценки состояния почек и выявления возможных аномалий.
Для лечения агенезии почки необходимо учитывать индивидуальные особенности пациента и наличие сопутствующих проблем. В определенных случаях, когда другая почка здорова и способна выполнять функции обеих почек, специальное лечение может быть необязательным. Однако, если агенезия почки вызывает серьезные проблемы с мочеиспусканием или нарушает функцию других органов, возможно потребуется хирургическое вмешательство или другие медицинские процедуры для улучшения состояния пациента.
Управление и облегчение симптомов
Пациенты с агенезией почки могут требовать регулярного медицинского наблюдения и контроля функции оставшейся почки. Кроме того, важно следовать рекомендациям врача относительно здорового образа жизни, питания и принятия необходимых медикаментов для поддержания оптимальной функции почек и общего благополучия.
Врожденное отсутствие почки — это редкое состояние, при котором одна из почек не развивается. Это состояние может иметь разные причины и потенциальные последствия для здоровья. Для диагностики и лечения этого состояния требуется специализированный подход и медицинское наблюдение. Раннее выявление и управление этим состоянием помогут улучшить качество жизни пациента и предотвратить возможные осложнения.
В современной нефрологии, агенезия почек рассматривается как комплексная проблема, вызванная как генетическими дефектами, так и воздействием окружающей среды. Часто арения является наследуемым заболеванием. Почти в половине случаев при агенезии почек обнаруживаются мутации в генах RET и GDNF, которые играют важную роль в процессе формирования почек.
Двусторонняя аплазия/агенезия чаще всего развивается, если у одного из родителей есть дефект в развитии почек или одна из почек отсутствует с рождения. Односторонняя агенезия может быть как наследственной, так и спорадической, вызванной воздействием вредных факторов на организм беременной и плода в эмбриональном периоде. К таким неблагоприятным событиям могут относиться:
- инфекционные болезни у матери (краснуха и другие);
- ранняя беременность;
- воздействие неблагоприятных химических веществ во время беременности (прием лекарств, работа с щелочью);
- присутствие у беременной инсулинозависимого сахарного диабета;
- потребление наркотиков (зависимость от кокаина), алкоголя.
Атрезия почек может быть частью синдромов множественных врожденных дефектов: Поттера, Рокитанского-Кюстнера, Тернера, Ивемарка, Ди Джорджи, каудальной регрессии и других. Атрезия часто сочетается с другими пороками мочеполовых органов: отсутствием надпочечника, мочеточника, мочевого пузыря, а у мальчиков — с атрезией семявыносящего протока, семенного бугорка и простаты, а у девочек — с аплазией влагалища и матки, двухрогой маткой.
Одним из распространенных заблуждений о агенезии почки является то, что это состояние вызвано врожденным дефектом или генетическим нарушением. На самом деле, агенезия почки может быть вызвана различными факторами, такими как инфекции во время беременности или воздействие вредных веществ на плод.
Другим заблуждением может быть то, что человек с одной почкой не нуждается в лечении или специальном уходе. Однако людям с агенезией почки рекомендуется следить за своим здоровьем особенно внимательно, чтобы избежать осложнений и контролировать функцию единственной почки.
Также нередко встречается мнение, что агенезия почки не сопровождается никакими симптомами и не влияет на общее состояние человека. На самом деле, у людей с агенезией почки могут возникать проблемы со здоровьем, такие как повышенное давление, боли в поясничной области, отечность и другие.
Наконец, одним из общих заблуждений является то, что агенезия почки не поддается лечению. В большинстве случаев симптомы агенезии почки можно контролировать с помощью медикаментов, регулярного мониторинга состояния и здорового образа жизни. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для предотвращения осложнений.
Патогенез
Взаимодействие между мезонефральным протоком и нефрогенным зачатком приводит к закладке почек, из которых в дальнейшем формируются будущий мочеточник, почечная лоханка и система собирательных трубочек. Этот процесс происходит в ранний период развития зародыша, до 6-7 недели эмбриогенеза.
В некоторых случаях под воздействием внешних факторов или мутации генов, ответственных за этот процесс, формирование мочеточника не происходит или не стимулирует окружающую мезенхиму к образованию клубочков и нефронов, что может привести к агенезии или рудиментарной нефункционирующей почке.
Если у плода нет обеих почек, то он не может производить мочу, которая обычно выводится в окружающую плод жидкость. Когда обе почки плода не развиваются, объем окружающей плодовой воды сокращается, что приводит к серьезным проблемам с почками и давлению на плод. В таких условиях возникают различные деформации, и может произойти смерть плода в утробе. Пациенты с одной почкой имеют повышенный риск развития хронической почечной недостаточности, вызванной общим сокращением количества нефронов и последующим склерозом покровов гломерулов.
Агенезия почки
Патология перекрёстной дистопии
Перекрёстная дистопия — это ситуация, когда почка смещается на противоположную сторону. Обычно обе почки соединены. Мочеточник, который отводит мочу из дистопированной почки, впадает в мочевой пузырь в обычном месте. Патология перекрёстной дистопии почки встречается у 1 на 10000 — 1 на 12000 новорожденных. Двусторонняя перекрёстная дистопия описана очень редко.
При дистопиях поясничной и подвздошной областей, почка может быть ощутима как легкое, немного болезненное и практически неподвижное образование. Для выявления дистопии обычно используется экскреторная урография, а при резком снижении функций почки — ретроградная пиелография. Характерными признаками дистопии являются ротация и необычное положение почки с ограниченной подвижностью.
Иногда возникают затруднения при дифференциальной диагностике поясничной, подвздошной дистопии и нефроптоза, особенно в случаях так называемого фиксированного нефроптоза, который, как и дистопированная почка, характеризуется низким положением и небольшим движением почки. Однако на урограммах при фиксированном нефроптозе можно заметить медиальное расположение лоханки и извитой длинный мочеточник.
Иногда единственным способом различить это состояние является почечная ангиография, которая позволяет обнаружить короткую сосудистую ножку при дистопии и удлиненную при нефроптозе. В отношении дистопии почки предпочтительно проводить максимально консервативное лечение. Операцию обычно выполняют при дистопии, осложненной гидронефрозом или камнями. В случае гибели дистопированной почки выполняют нефрэктомию.
Перемещение почки хирургическим путем представляет собой крайне сложную процедуру из-за рассеянного типа кровоснабжения и малого диаметра сосудов.
Подковообразная почка
Около 13% всех аномалий связаны с сращением почек. Существуют симметричные и асимметричные формы этого состояния. Симметричные формы включают подковообразную и галетообразную, в то время как асимметричные включают S-, L- и I-образные почки.
При подковообразной аномалии почки срастаются своими концами, образуя форму подковы. Такая почка обычно расположена ниже, а лоханки направлены кпереди или в сторону. Кровоснабжение происходит от множественных артерий, идущих от брюшной аорты или её ветвей.
Примерно в 98% случаев почки срастаются именно нижними концами. В месте их соединения находится перешеек, состоящий из соединительной ткани или полноценной почечной паренхимы, которая часто имеет своё собственное кровоснабжение. Перешеек обычно расположен впереди брюшной аорты и нижней полой вены, но иногда может быть между ними или даже позади.
Деформацию обнаруживают у младенцев с частотой от 1 на 400 до 1 на 500, причем у мальчиков в 2,5 раза чаще, чем у девочек.
Подковообразная почка часто сочетается с другими аномалиями и отклонениями в развитии. Неправильное расположение, низкая подвижность, аномальное отхождение мочеточников и другие факторы способствуют тому, что подковообразная почка легко подвергается травмам.
Методы лечения заболевания
Среди всех аномалий развития, дефекты почек, такие как аплазия и агенезия, занимают одно из главных мест. Около 40% всех врожденных дефектов именно на них приходится, причем они чаще встречаются у мальчиков. Проблема аномалий развития почек остается актуальной в педиатрии из-за их высокой частоты и жизненной важности для фильтрации крови и вывода продуктов обмена, за которые отвечают почки.
Есть несколько причин развития патологии:
- генетическая предрасположенность;
- заболевание матери инфекцией в начале беременности, такими как грипп или краснуха;
- воздействие химических токсинов;
- излучение ионизирующего излучения;
- употребление алкоголя или наркотиков;
- Заболевания эндокринной системы (например, сахарный диабет).
Недоразвитие (или отсутствие) почки может быть односторонним или двусторонним, при этом может быть выявлена внутриутробная гибель плода или развитие почечной недостаточности после рождения. У ребенка с подобным диагнозом может быть продолжительность жизни от 1-2 часов до нескольких дней. Если одна почка отсутствует или недоразвита в тяжелой степени, функции ее успешно выполняет вторая, при этом пациент не ощущает ухудшения состояния здоровья.
Как только патологический процесс начинает развиваться в здоровой почке, у пациента не возникают клинические симптомы. Олигоанурия, или значительное уменьшение объема мочи до ее полного отсутствия, является наиболее частым признаком аплазии почки. Подозрения на наличие патологии возникают при развитии у пациента односторонней почечной колики, связанной с мочекаменной болезнью или другими почечными заболеваниями, которая сопровождается анурией.
Поскольку здоровая почка выполняет все функции, лечение не требуется, пока не начнется патологический процесс. Когда необходимо провести медикаментозное лечение по поводу какого-либо заболевания, врачи стараются назначать препараты, не выделяющиеся почками, и избегают использования средств, обладающих нефротоксичностью.
Если правая почка не развивается должным образом, назначается лечение только в случае длительного повышения давления или заброса мочи в почку. В этом случае пациентам рекомендуется принимать гипотензивные препараты и диуретики. Прогноз для большинства пациентов благоприятный, при соблюдении диеты и профилактике почечных заболеваний они могут вести активный образ жизни.
Отсутствие левой почки чаще встречается у мужчин и проявляется продолжительными болями в крестце и паховой области, снижением сексуальной активности, вплоть до эректильной дисфункции и бесплодия. При сохранении нормальной функции правой почки проводится симптоматическое лечение. Также рекомендуется профилактика бактериальных инфекций, которые могут привести к развитию пиелонефрита и других урологических заболеваний. Пациент должен регулярно посещать уролога и проходить назначенные обследования (лабораторные тесты мочи и крови, ультразвуковое исследование).
В течение всей жизни пациенты с отсутствием почки должны придерживаться мягкой диеты, укреплять иммунную систему и предотвращать заражение бактериальными и вирусными инфекциями.
Способы диагностики заболевания
Можно провести пренатальную диагностику патологии начиная с 13-16 недели беременности. Подозрения на возможное развитие дефекта возникают при обнаружении отсутствия формирования почек и мочевого пузыря. После рождения ребенка с двусторонними нарушениями могут наблюдаться симптомы, такие как чрезмерное мочеиспускание, обезвоживание, рвота, повышение артериального давления и почечная недостаточность. Для подтверждения аномалий развития органов необходимо прохождение инструментальных обследований, которые в израильских клиниках занимают не более трех дней.
На второй день проводятся запланированные диагностические процедуры:
— анализы мочи и крови;
— УЗИ почек;
— КТ и МРТ;
— экскреторная урография;
— дупплерография почечных сосудов.
Полученные результаты передаются на обсуждение врачебному консилиуму, включая уролога и других специалистов. После анализа данных врачи коллегиально устанавливают диагноз и разрабатывают план лечения.
Диф. диагностика
При проведении медицинских исследований до и после рождения необходимо полностью различать аплазию-агенезию почек и другие их аномалии: • дистопию таза; • сильную гипоплазию; • почечную атрофию; • мультикистозную дисплазию органов; • состояния после удаления почки.
Если у человека односторонняя агенезия почки без клинических проявлений, то особого лечения не требуется. Требуется пожизненное наблюдение только за функцией одной почки. Лечение показано только в случае осложнений: • При пиелонефрите. Назначается постельный режим, диета без соли и с низким содержанием белка.
Антибактериальную терапию проводят защищенными пенициллинами, цефалоспоринами 3 поколения, фторхинолонами, аминогликозидами. Лечение дополняют инфузионной терапией, методами экстракорпоральной дезинтоксикации (плазмаферез, гемосорбция). • При нефролитиазе.
Если у пациента только одна почка, то предпочтительным методом удаления камней являются эндоскопические методы, такие как чрескожная нефролитотрипсия и лазерная нефролитотрипсия. Эти методы вызывают меньшую травму и связаны с меньшим риском для органов. Дистанционная литотрипсия и лапароскопические вмешательства применяются реже. Особенно важно учитывать почечную недостаточность.
При критическом снижении функции почек пациента переводят на процедуру гемодиализа. В случае терминальной стадии хронической почечной недостаточности проводят операцию по пересадке почки. Если двусторонняя арения обнаруживается до 22 недель беременности, это является основанием для прерывания беременности. В случае отказа от медикаментозного аборта используют консервативный подход в акушерстве. Есть случаи выживания детей без почек, которым требовался перитонеальный диализ до появления возможности трансплантации почки.
Прогноз
Наличие агенезии обеих почек является смертельным, в то время как пациенты с отсутствием одной почки могут вести нормальную жизнь, при условии нормальной функции оставшейся почки. Агенезия обеих почек обычно приводит к смерти во время беременности или в раннем детском возрасте. Риск рецидива этого дефекта при последующих беременностях составляет 3% в случайных случаях агенезии или аплазии почек.
Профилактика аномалий почек заключается в предотвращении тератогенных факторов в ранние стадии беременности. Семьям, в которых уже есть дети с агенезией почки, рекомендуется обратиться за генетическим консультированием перед планированием будущих беременностей. Людям, у которых с рождения одна почка, следует избегать переохлаждения, инфекций, травм и других повреждений почек.
