Болезнь Гиршпрунга: причины, симптомы и эффективное лечение

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание, вызванное отсутствием нервных клеток в нижней части толстой кишки. Причина этого явления неизвестна, однако имеются генетические факторы, которые могут играть роль.

Симптомы болезни Гиршпрунга включают нарушение стула, запоры, вздутие живота и рвоту. Лечение обычно включает хирургическое удаление пораженной части кишки, однако пациентам также могут потребоваться лекарства и регулярные медицинские обследования.

Гиршпрунгова болезнь — это врожденный дефект кишечной трубки, требующий сложных операций. В данной статье представлены результаты исследования случаев данной патологии у новорожденных и детей до 3-х месяцев за период с 2017 по 2020 год в Научном центре педиатрии и детской хирургии. В работе использовались современные методы диагностики, включая иммуногистохимическую окраску с использованием антител к кальретинину для точной верификации данной патологии.

Болезнь Гиршпрунга является серьезным врожденным нарушением развития толстой кишки у детей, характеризующимся отсутствием нервных ганглиев и требующим выполнения сложных реконструктивных операций. Это сложное генетическое заболевание, относящееся к нейрокристопатиям. Одним из факторов, вызывающих это заболевание, является нарушение развития нервной системы в кишечнике, приводящее к отсутствию внутренних ганглиозных клеток в стенке кишки.

В 70–90% случаев у детей появляются клинические симптомы в первые дни жизни. Однако часто в родильных домах это принимается за другие заболевания, такие как некротический энтероколит или функциональные нарушения кишечника, и диагностируется только в более позднем возрасте, когда уже развился энтероколит, ассоциированный с болезнью Гиршпрунга.

Энтероколит приводит к большинству смертельных случаев при данной болезни. Связанный с болезнью Гиршпрунга, он проявляется тяжелой диареей, повышением температуры тела и вздутием живота. По данным иностранных изданий предоперационный Гиршпрунг-ассоцииованный энтероколит отмечается у 6-60% пациентов, а после операции – у 25-37%. Смертность от этой патологии может достигать от 1% до 10%.

Частота болезни Гиршпрунга варьирует от 1:5000 рожденных. В гендерном отношении заболеваемость классической болезни Гиршпрунга, как правило, составляет 4:1 в пользу мужского пола.

Наследование болезни Гиршпрунга сложный процесс, исследования показали, что существует несколько ключевых генов, которые контролируют развитие нервных клеток в патогенезе этого заболевания, таких как RET, GDNF, GFRα1, NRTN, EDNRB, ET3, ZFHX1B, PHOX2b, SOX10 и SHH. Мутация этих генов и нарушение их экспрессии приводят к развитию болезни. Сегодня известно, что болезнь Гиршпрунга имеет генетическую основу, так как существуют случаи наследственности этого заболевания, и их количество может достигать 20%. Все это подтверждает роль генетических нарушений в патофизиологии болезни, ее ходе и исходе.

Для постановки диагноза болезни Гиршпрунга врачи обычно исходят из определенных симптомов и результатов различных исследований, таких как рентгенография и ирригография. Окончательный диагноз обычно делается на основании гистопатологического анализа, который показывает отсутствие ганглиозных клеток в нервном сплетении кишечника и наличие гипертрофических нервных стволов. Однако классический метод окрашивания гемотоксилин-эозином иногда не дает точных результатов, поэтому врачи все чаще обращаются к иммуногистохимическим маркерам, таким как кальретинин, для более точной диагностики болезни Гиршпрунга.

Несмотря на наличие определенных признаков болезни Гиршпрунга, которые проявляются уже в первые дни жизни ребенка, диагностика этого врожденного порока развития у детей старшего возраста встречается достаточно часто. На сегодняшний день единственным методом лечения является хирургическое вмешательство — резекция аганглионарной части кишечника. Однако имеются данные о том, что у 30-50% пациентов после операции наблюдаются симптомы обструкции кишечника.

В исследовании участвовали 36 новорожденных и детей до 3 месяцев с диагнозом болезни Гиршпрунга, находившихся на лечении в Научном центре педиатрии и детской хирургии (НЦПДХ) с 2017 по 2020 год. Из них 25% получили лечение в 2017 году, 19% в 2018 году, 28% в 2019 году и 28% в 2020 году.

Диагноз устанавливался с помощью стандартных методов исследования: клинических, лабораторных, инструментальных (ирригография, рентгенография, ультразвуковая диагностика), а также гистопатологического исследования биопсийного материала. Верификация диагноза проводилась с использованием иммуногистохимического исследования с антителами к кальретинину.

Результаты исследования:

При анализе полового состава детей было установлено, что мальчиков поступило 29 (80,5%), а девочек 7 (19,5%), что соответствует данным зарубежной литературы. Из них 9 (25%) детей были новорожденными, 19 (52%) в возрасте от 28 дней до 2 месяцев и 8 (22%) от 2 до 3 месяцев. При поступлении 17 (47%) детей находилось в тяжелом состоянии, а 19 (53%) имели среднюю степень тяжести.

При анализе истории заболевания было обнаружено, что у 83% (30) детей задержка отхождения мекония составила до 2 суток, у 11% (4) — до 3-4 суток, а остальные 5,5% (2) поступили с клиникой кишечной непроходимости сразу после рождения. Все дети из исследуемой группы были доношенными. Анализ весовых категорий проводился по двум периодам: вес при рождении и вес при поступлении в стационар.

Масса тела у детей с болезнью Гиршпрунга при рождении в среднем составляла 357 грамм, а при госпитализации — 4750 грамм. Одним из ключевых аспектов при изучении врожденных пороков развития у детей является анализ состояния здоровья матерей.

В ходе исследования было установлено, что средний возраст матерей, у которых дети страдают болезнью Гиршпрунга, составляет 35 лет, причем возраст этих женщин варьируется от 21 до 41 года. У половины из них (18 человек) были выявлены экстрагенитальные заболевания, среди них анемия 1-2 степени наблюдалась у 12 женщин (33%), ОРВИ в ранние сроки беременности — у 3 (8%), инфекции мочевыводящей системы — у 1 (3%), а хронические заболевания желудочно-кишечного тракта — у 2 (5,5%). Одно из детей было рождено путем экстракорпорального оплодотворения, у 17 женщин (42%) беременность протекала без каких-либо особенностей. Кесарево сечение было проведено у 9 матерей (25%). Большинство матерей были многорожавшими, при этом в семейных историях не было случаев болезни Гиршпрунга (по данным медицинской карты). (Рисунок 1)

В двух случаях (5%) с трисомией по 21 хромосоме были выявлены связанные с ней аномалии развития. У 2 (6%) детей была обнаружена патология сердечно-сосудистой системы, у 2 (6%) — мочевыделительной системы, у 5 (14%) — анемия алиментарного происхождения, а у 4 (11%) пациентов была выявлена белково-энергетическая недостаточность 1-2 степени.

Из 36 детей оперировали 35, поскольку родители одного из них отказались от операции. Детям с ректосигмоидной формой болезни Гиршпрунга проводили операцию трансанальной проктопластики по методу Свенсона. Детям с субтотальной формой делали терминальную колостому, а при тотальной — терминальную илеостому. Перед операцией у 12 детей (33%) были выявлены осложнения в виде Гиршпрунг-ассоциированного энтероколита, а после операции — у 3 (8%) детей.

Гистопатологическое исследование с использованием стандартного метода подтвердило диагноз болезни Гиршпрунга у 31 (88%) детей, а иммуногистохимическое исследование с кальретинином — у 100%.

Смертельный исход был зафиксирован у 2 (5%) пациентов, у которых была обнаружена тотальная форма болезни Гиршпрунга. Послеоперационных осложнений не отмечалось. Дети, прошедшие трансанальную эндоректальную проктопластику, были выписаны домой с калибровочными бужированиями ануса по определенной схеме.

Выводы:

Изучение клинико-диагностических особенностей болезни Гиршпрунга у детей показало, что все новорожденные дети были полноценными, с нормальным весом, и чаще всего родились от матерей старше 35 лет.

По половому признаку у 80% детей преобладали мальчики. В 52% случаев заболевание было обнаружено у детей в возрасте от 28 дней до 2 месяцев, что указывает на низкий уровень диагностики болезни Гиршпрунга в роддомах и других медицинских учреждениях для родовспоможения.

По результатам проведенного исследования было установлено, что основным признаком заболевания Гиршпрунга у новорожденных является задержка отхождения первого кала, что было отмечено в более чем 90% случаев. В большинстве случаев (83%) заболевание Гиршпрунга проявлялось в ректосигмоидной форме, что соответствует данным зарубежной и отечественной литературы.

Иммуногистохимическое исследование с применением антитела кальретинин показало себя как очень чувствительный метод диагностики болезни Гиршпрунга, позволяющий верифицировать данный диагноз в 100% случаев.

Классификация

Болезнь классифицируется в зависимости от расположения аганглиоза (отсутствие нервных клеток или ганглиев) в определенных частях толстой кишки и по характеру развития. Существуют следующие формы болезни.

• Форма, ограниченная выше анального отверстия. Аганглиоз затрагивает только прямую кишку (измененный участок не достигает сигмовидной кишки).
• Форма, охватывающая ректальную область. Патология распространяется до верхней части прямой кишки.
• Форма, охватывающая область прямой и сигмовидной кишки. Аганглиоз отмечается от прямой до сигмовидной кишки.
• Частичная форма. Патология затрагивает большую часть толстой кишки, но не охватывает ее полностью.
• Полная форма. Вся протяженность толстой кишки лишена нервных клеток.

Кроме того, наиболее серьезная, тотальная форма, также имеет свою классификацию.

• Мегаколон — это расширение прямой кишки, которое может произойти по разным причинам.
• Мегасигма — это увеличение диаметра сигмовидной кишки, что также может иметь различные причины.
• Левосторонний мегаколон — это расширение толстой кишки с левой стороны, что может повлиять на работу организма.
• Субтотальный мегаколон — это увеличение просвета большей части толстой кишки, но не на всем протяжении, что может вызвать различные проблемы с пищеварением.
• Тотальный мегаколон — это расширение всего толстого кишечника, что также может повлиять на общее состояние здоровья человека.
• Мегаилеум — это увеличение просвета подвздошной кишки, что может быть вызвано различными факторами.

Расширение толстой кишки возможно в различных вариантах развития, каждый из которых влияет на функциональность организма по-своему.

• Компенсированное. В этом случае толстая кишка выполняет свою функцию нормально, то есть организм адаптирован к ее работе.
• Ослабленный. В этом случае толстая кишка начинает испытывать трудности в работе, что может проявляться в виде болей в животе, запоров или поноса. Несмотря на попытки организма приспособиться, пациент чувствует дискомфорт.
• Недооцененный. Толстая кишка уже не способна эффективно выполнять свои функции, что может привести к серьезным проблемам. Пациент страдает от хронических болей, расстройств стула, частых кровяных выделений, потери веса и других серьезных отклонений.

Существуют следующие формы болезни в зависимости от характера ее проявления.

• Типичный вариант заболевания, который является наиболее распространенным. Он характеризуется быстрым развитием сильных запоров с самого рождения или в первые месяцы жизни. У детей с этим типом заболевания запоры столь сильно выражены, что они практически не могут самостоятельно опорожнять кишечник. Это происходит из-за отсутствия нервных клеток в определенных участках кишечника, что не позволяет нормально двигаться содержимому. В результате развивается кишечная непроходимость, требующая срочного хирургического вмешательства.
• Патология с длительным течением. Проявляется медленно из-за небольшой области кишки без нервной иннервации. У пациентов могут возникать запоры, но они не так сильно выражены, как при классическом течении болезни. Это происходит из-за сохранения части нервных клеток, что позволяет кишечнику частично выполнять свои функции. Лечение в этом случае не всегда имеет радикальный характер.

Иногда хронические запоры могут впервые проявиться в переходном возрасте, что может привести к развитию хронической толстокишечной непроходимости из-за прогрессирования патологии. В таких случаях даже слабительные средства могут оказаться неэффективными. С течением времени пациентам может потребоваться ежедневное использование клизм для облегчения процесса дефекации.

Симптомы

У детей с болезнью Гиршпрунга симптомы проявляются в зависимости от того, где отсутствуют ганглии в кишечнике и какие участки затронуты. Общие признаки включают в себя:

• запоры: ребенок очень редко опорожняется или у него полное отсутствие стула;
• вздутие живота;
• рвота, особенно после еды;
• недостаток массы тела;
• заметная вялость;
• отказ от пищи.

Симптомы могут проявляться по-разному, а их признаки проявляются по мере роста и развития ребенка. Если есть деформация или асимметрия брюшной стенки, необходимо показать ребенка педиатру для исключения данной патологии.

Если у ребенка развивается кишечная непроходимость в тяжелых формах, то у него отсутствует стул, наблюдается острая болезненность живота и его вздутие. Такое состояние является опасным для жизни и требует немедленной медицинской помощи.

Болезнь Гиршпрунга

Причины и симптомы заболевания Гиршпрунга, методы его диагностики и лечения

Понятие

Болезнь Гиршпрунга (или врожденный мегаколон) — это врожденное отсутствие или значительное уменьшение нервных сплетений в стенке толстой кишки или ее отдельных участках, что приводит к возникновению стойких запоров.

Первое описание этой патологии было сделано датским анатомом из Амстердама Фредериком Рюйшем, который в 1691 году описал случай 5-летней девочки, страдавшей запорами. Более подробно это нарушение было описано датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом в 1888 году.

Частота встречаемости болезни Гиршпрунга составляет примерно 1 случай на 5000 рожденных.Причины возникновения болезни Гиршпрунга

В настоящее время считается, что болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическую природу.

Это заболевание часто является семейным, риск его возникновения у родственников значительно выше по сравнению с общим населением – семейные случаи болезни Гиршпрунга составляют около 20%.

Генетический гетерогенный характер аномалии доказан — исследователи выявили мутацию в 10 различных генах, способствующих развитию болезни Гиршпрунга.

Существует основная теория, объясняющая почему отсутствуют нервные сплетения в стенке кишки. Предполагается, что заболевание возникает из-за нарушения миграции нервных клеток в процессе развития эмбриона. Чем раньше происходит остановка миграции, тем больше участок кишки оказывается без нервных сплетений.

Существует также другая гипотеза, согласно которой отсутствие нервных сплетений в толстой кишке происходит из-за нарушения дифференцировки нервных клеток, которые уже достигли стенку кишки. Различные факторы, такие как гипоксия, воздействие химических веществ, повышенная радиация, вирусные инфекции и другие, могут влиять на созревание этих клеток.

1. Форма, поражающая надпрямокишечниковую зону, где отсутствует нервная иннервация.
2. Форма, влияющая на прямую кишку, где нервный аппарат недоразвит.
3. Форма, затрагивающая как прямую, так и часть или всю сигмовидную кишку, где также отсутствует нервная иннервация.
4. Включение поперечной ободочной кишки в аганглионарный сегмент характеризует субтотальную форму.
5. Тотальная форма предполагает поражение всего толстого кишечника.
6. мегаректум;
7. мегасигма;
8. левосторонний мегаколон (левостороннее расширение толстой кишки);
9. субтотальный мегаколон;
10. тотальный мегаколон;
11. мегаилеум.

По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания:

Типичный детский вариант заболевания присутствует у почти 90% больных взрослого возраста. Он характеризуется быстрым развитием сильных запоров, что вызывает затруднения в естественном опорожнении кишечника.

В случае кишечной непроходимости нарушается прохождение пищевых масс по кишечнику, что требует срочного хирургического вмешательства.

Чаще всего симптомы заболевания Гиршпрунга выявляются вскоре после рождения, однако у некоторых больных детей они могут проявиться только спустя несколько лет или даже в зрелом возрасте.

Основным признаком являются запоры, которые сопровождаются отсутствием позыва к дефекации (дефекация — это процесс естественного выведения каловых масс из прямой кишки, являющейся конечным отделом толстого кишечника).

У некоторых пациентов остаются позывы к дефекации и нормальное опорожнение кишечника, но они могут испытывать ощущение неполного опорожнения толстой кишки.

• Симптомы болезни Гиршпрунга
• Основные симптомы гиршпрунга
• Признаки болезни Гиршпрунга
• Симптомы и признаки болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга проявляется чередующимися диареей и запорами, непроизвольным выбросом кала и газовому отеку. У детей старшего возраста могут отмечаться нарушения стула в виде запоров и чередующейся диареи.

Для выявления болезни проводят такие методы:

• Аноректальная манометрия;
• Ректороманоскопия;
• Биопсия;
• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• Колоноскопия.
• Ирригоскопия — метод рентгеноконтрастного исследования кишечника с использованием бариевой смеси, введенной через задний проход. Этот метод позволяет определить наличие узкого участка кишки, протяженность и степень ее расширения, а также локализацию здоровых отрезков толстой кишки.
• Обзорная рентгенография брюшной полости помогает выявить признаки кишечной непроходимости и каловые камни. На рентгенограмме у ребенка с болезнью Гиршпрунга можно обнаружить расширение толстой кишки выше узкого участка прямой и сигмовидной кишок, а также переходную зону между ними. При сильном энтероколите наблюдаются признаки токсической дилатации толстой кишки.

Для оценки общего состояния организма рекомендуется провести общий анализ крови. В случае осложненного течения заболевания могут быть выявлены анемия, лейкоцитоз, увеличение СОЭ и количество нейтрофилов.

В результате биохимического анализа могут наблюдаться низкие уровни альбумина и нарушения в содержании липопротеинов.

Болезнь Гиршпрунга

Гиршпрунгова болезнь — это врожденное заболевание, вызванное отсутствием нервных клеток в стенке толстой кишки, что приводит к нарушению дефекации в виде запоров с самого рождения. Тяжесть состояния зависит от пораженной части толстой кишки.

Обычно затрагивается небольшой участок кишечника (прямая и сигмовидная кишка), но бывают случаи, когда дефицит нервных клеток распространяется на всю толстую кишку. Единственным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое вмешательство. Прогноз после операции очень благоприятный, у многих детей восстанавливается нормальная функция кишечника.

Какие признаки следует обратить внимание при подозрении на болезнь Гиршпрунга и обратиться в специализированный центр

Обычно симптомы болезни Гиршпрунга проявляются сразу после рождения, в то время как у некоторых детей они могут возникнуть в первые месяцы жизни.

У детей первых месяцев жизни симптомы болезни Гиршпрунга включают:

Отсутствие дефекации в первые два дня после рождения

Рвота (цвет желчи от темно-зеленого до желто-коричневого)

У детей старшего возраста симптомы включают:

Жидкий и водянистый стул

Задержка роста и физического развития

Как происходит диагностика болезни Гиршпрунга?

Процедура контрастного исследования толстой кишки (ирригография)

Биопсия толстой кишки.

Как происходит лечение болезни Гиршпрунга?

Для лечения болезни Гиршпрунга всегда требуется проведение хирургического вмешательства, чтобы вернуть кишечнику нормальную функциональность. Мы всегда стремимся к проведению операции в один этап, чтобы избежать потребности в поэтапных вмешательствах.

Основная цель операции при болезни Гиршпрунга заключается в удалении участка кишечника, который не функционирует, с целью восстановления нормального процесса дефекации. В нашем центре проводится быстрая биопсия и морфологическое исследование участка кишки во время операции, которая занимает не более 40 минут, что позволяет с высокой точностью подтвердить диагноз и удалить только пораженную часть кишечника.

В раннем детском возрасте операция проводится трансанально методом De La Torre, что позволяет избежать вскрытия брюшной полости.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга – это аномалия периферической нервной системы, которая проявляется в отсутствии иннервации толстого кишечника. Из-за этого толстая кишка не может полноценно выполнять свои функции вдоль всей протяженности или в отдельных сегментах, что приводит к различным нарушениям и осложнениям.

Один из типичных симптомов болезни Гиршпрунга — это расширение толстого кишечника, поэтому во многих случаях ее считают частным случаем мегаколона. Однако мегаколон в данном случае — это результат, а не причина патологии. Важной чертой болезни Гиршпрунга является ее наследственный характер.

По сравнению с другими генетическими заболеваниями, это отклонение встречается довольно часто: настоящее время оценивает распространенность как 1 случай на 5000 новорожденных с преобладанием мальчиков в четыре раза. У 20-25% пациентов болезнь Гиршпрунга сочетается с другими генетическими аномалиями (синдром Дауна, синдром Ваарденбурга, множественная эндокринная неоплазия II типа и т.д.).

Изучение причин возникновения болезни Гиршпрунга началось только после прорыва в области молекулярной генетики. К концу XX века было обнаружено более десяти генетических мутаций, вызывающих врожденный аганглиоз кишечника, но только некоторые из них передаются по наследству в семьях как аутосомно-доминантное расстройство. В отношении других случаев, причины возникновения все еще остаются неясными до сих пор, но, возможно, будут раскрыты в ближайшем будущем.

Как проявляется болезнь Гиршпрунга

Из-за особенностей строения стенок, нижние сегменты пищеварительной системы общепринято называют толстой кишкой, хотя на самом деле здесь выделяют слепую кишку, четыре сегмента ободочной кишки (восходящий, поперечный, нисходящий и сигмовидный), а также прямую кишку, которая заканчивается анальным отверстием. Общая длина данного участка в норме колеблется у взрослых от полутора до двух метров; при этом толстая кишка, как и другие участки кишечника, обладает сложной многофункциональностью.

Следовательно, снижение регуляторного контроля со стороны периферической нервной системы всегда представляет серьезную проблему для всего организма: перистальтика замедляется, механизмы всасывания перестают работать и т.д. В результате возникает характерная клиническая картина болезни Гиршпрунга, проявляющаяся запорами (часто замечаемыми еще в раннем детстве), тошнотой, рвотой, метеоризмом, болевым синдромом, «каловой» интоксикацией, образованием каловых камней и др.

Из-за постоянных проблем с движением каловых масс через неподвижный участок практически всегда происходит расширение вышерасположенных отделов кишечника. В процессе развития болезни Гиршпрунга возможно появление несоразмерно увеличивающегося живота, деформации грудной клетки, анемии, задержки психофизического развития, в сложных случаях – токсического мегаколона и других осложнений, которые без лечения могут быть фатальными. Одним из типичных симптомов является стойкая запор (констипация), требующая искусственного опорожнения кишечника. У некоторых пациентов симптомы могут быть размытыми или атипичными (например, чередование запоров и поносов, что характерно для многих желудочно-кишечных заболеваний), и правильный диагноз устанавливается только в школьном возрасте или даже позже. В других случаях отсутствует мекониевая эвакуация сразу после рождения, и состояние новорожденного быстро ухудшается, что требует срочного обследования для установления причины.

Стадии болезни

В процессе болезни обычно выделяют три этапа, каждый из которых также разделяется на две степени тяжести.

Стадия компенсации

Сразу после рождения ребенка начинается процесс развития. У ребенка может нарушиться стул, в связи с чем врачи рекомендуют делать клизмы, а также проверить рацион питания кормящей матери. Введение первого прикорма может еще больше усугубить запоры и вызвать вздутие живота.

В случае первой стадии нарушений удается компенсировать патологию путем изменения рациона питания и использования клизм. Если же наступает вторая стадия нарушений, то запоры и метеоризм могут возникнуть при малейшем отклонении от установленной схемы питания.

Первые симптомы диспепсии часто возникают на ранних этапах заболевания

Стадия субкомпенсации

Является переходным этапом предшествующим декомпенсации и последующему восстановлению. Ухудшение состояния требует использования сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Помимо указанных признаков, болезнь проявляется у детей усиливающимися симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита, небольшим улучшением после клизмирования на первой стадии и неприемлемой реакцией на консервативное лечение, проявлениями нарушенного развития на второй стадии.

У взрослых болезнь проявляется в случае поражения малых участков кишечника. Патология долгое время остается уровновешенной. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления усиливаются после перенесенных заболеваний желудка и кишечника, патологии поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются размытые боли в животе, вздутие. Попытки исправить дефекацию слабительными средствами не всегда удаются, и привыкание развивается быстро.

Способы выявления проблемы

Для выявления болезни Гиршпрунга врач проводит исследование ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Этот метод доступен в любой поликлинике. После подготовки к процедуре в ампульной части не должно быть каловых масс, но могут появиться камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Этот метод позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, взять материал с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

Биопсия помогает установить окончательный диагноз, поскольку только этот метод позволяет обнаружить отсутствие ганглиев. С помощью специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, ответственного за передачу нервного импульса.

При проведении УЗИ кишечника можно обнаружить не источник заболевания, а его результаты (например, каловые камни или завалы).

При ирригоскопии можно заметить неравномерные сужения в нижней части кишечника, а также переполнение и застой в верхней части

Использование рентгеновских методов диагностики (рентгеноскопия с контрастной бариевой смесью или ее введение в клизме — ирригоскопия) позволяет отследить движение кишечника, выявить участки с нарушенной перистальтикой, затрудненный проход, увеличение и перекручивание петель, области сужения, механические препятствия из-за опухолей.

Методика аноректальной манометрии, начиная с пожилого возраста детей, предоставляет информацию о тонусе мышц заднего прохода, совместной координации работы сфинктеров и стенки кишечника. Генетический анализ, проводимый в специализированной лаборатории для зон 10 и 11 гена RET, считается наиболее информативным при выявлении других генотипов.