Идиопатическая эпилепсия: причины, симптомы и методы лечения

Идиопатическая эпилепсия — это форма эпилепсии, у которой не определены конкретные причины возникновения. Она может быть обусловлена генетическими факторами или изменениями в химических процессах мозга.

Симптомы идиопатической эпилепсии могут включать кратковременные потери сознания, конвульсии, мимические или жестовые движения, а также эмоциональные изменения. Лечение данного состояния обычно включает прием противосудорожных препаратов, а также поддержание здорового образа жизни и регулярные контрольные осмотры у врача.

Причины возникновения эпилепсии и методы ее лечения

Эпилепсия (от греч. epilepsia — схватывание; устаревшее название — падучая болезнь) — это хроническое неврологическое заболевание, которое характеризуется регулярными внезапными приступами, вызванными патологическим электрическим раздражением головного мозга. Эпилепсией страдают не только люди, но и различные виды млекопитающих (кошки, собаки, козы, мыши).

Уже в Древнем Египте и античном мире была известна эта болезнь. В своем трактате «О священной болезни» Гиппократ дал яркое описание эпилептических припадков и их предвестников (аур), а также отметил наследственность этого заболевания. Он предполагал, что эпилепсия связана с поражением мозга, и опроверг распространенное в то время мнение о роли таинственных сил в происхождении болезни. В последние десятилетия эпилепсию изучают с помощью современных эпидемиологических, генетических, нейрофизиологических, биохимических методов, а также используют методы и техники современной психологии и клинической психиатрии.

Источник возникновения пароксизма эпилепсии заключается в нарушении баланса между процессами возбуждения и торможения в центральной нервной системе (ЦНС). Этот патологический процесс может быть унаследован или приобретен. Унаследованные формы эпилепсии чаще сопровождаются общими припадками, имеют характерный возраст начала и могут прекратиться после достижения определенного возраста. Приобретенная форма возникает в результате черепно-мозговой травмы или других повреждений головного мозга (патологические роды, токсическое воздействие лекарств и наркотиков, инсульт, инфекционные заболевания ЦНС).

Эпилептический припадок может возникнуть даже в здоровом головном мозге, например, у ребенка при повышенной температуре, при этом не вызывая последующих неврологических нарушений и судорожных припадков.

Виды эпилептических приступов

Существуют два вида приступов: генерализованные и фокальные (порциальные). При генерализованных приступах эпилептическая активность проявляется практически одновременно в обоих полушариях головного мозга. При фокальных приступах наблюдается один или несколько очагов, известных как эпилептогенная зона.

Обычно длительность приступа не превышает 2–3 минут, но иногда бывают очень короткие приступы, длительностью всего несколько секунд. Если приступы повторяются, то это может быть признаком тяжелого осложнения болезни, называемого эпилептическим статусом.

В зависимости от типа эпилепсии приступы могут проявляться различными способами: двигательные, чувствительные, психические и вегетативные нарушения, и, кроме того, они могут сопровождаться потерей сознания. В клинической практике часто встречается безсудорожный эпилептический статус, когда нарушение сознания происходит без сопровождающих его двигательных нарушений.

Идиопатическая эпилепсия

Судорожный и бессудорожный характер приступов является основной проявлением хронического заболевания, которое называется эпилепсия. Оно связано с патологией головного мозга и имеет длительный характер.

Причина идиопатической эпилепсии остается неизвестной, однако неврологи и эпилептологи предполагают, что на нее могут влиять следующие факторы:

• генетическая предрасположенность
• внутриутробные заболевания и инфекции во время беременности
• хроническая усталость и недостаток сна
• злоупотребление алкоголем
• интоксикации
• перегрузки
• черепно-мозговые травмы
• яркий свет, громкий звук и резкий запах
• переутомление
• выраженный стресс, как позитивного, так и негативного характера

Характеристики приступа

В зависимости от проявлений выделяют несколько типов приступов:

• Рапидный тип приступа — возникает внезапно, человек теряет сознание и начинаются судороги конечностей и тела. Длительность судорог составляет несколько минут, после чего мышцы расслабляются, происходит мочеиспускание, и человек приходит в норму. Обычно он ощущает слабость и очень быстро засыпает.
• Миоклонический тип приступа — судорожные приступы проявляются сокращениями мышц в определенных конечностях или дерганием лица. В это время сознание сохраняется.
• Абсансы — это приступы эпилепсии, которые проявляются выходом человека из реальности. Судороги отсутствуют.

Диагностика и лечение идиопатической эпилепсии

Для установления причины заболевания необходимо провести диагностику, которая включает в себя анализ приступов, проведение ЭЭГ (электроэнцефалографии) для регистрации биопотенциалов головного мозга, результаты МРТ головного мозга и консультации смежных специалистов.

В клинике La Salute можно пройти два вида ЭЭГ:

• Рутиный метод ЭЭГ – 15 минут записи активности головного мозга, который не всегда позволяет определить патологическую активность головного мозга, даже при наличии приступов
• Мониторинг ЭЭГ – более информативное исследование, предполагающее длительную непрерывную запись, регистрирующую биопотенциалы в различных состояниях – во время бодрствования и сна

Также возможно проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) и ангиографии. Если заболевание развилось у детей до года, то есть до закрытия родничка, можно применить метод нейровизуализации.

Лечение эпилепсии подбирается для каждого пациента индивидуально, учитывая его возраст, состояние здоровья, тяжесть заболевания и частоту приступов.

В комплексной терапии используются:

• противоэпилептические препараты
• физиотерапия (массаж, ЛФК)
• работа с психиатром и психологом
• строгий режим дня с достаточным количеством сна и отдыха, избегание стрессов, умственной и физической перегрузки

Лечение генерализованной эпилепсии

Для лечения идиопатической эпилепсии используется противоэпилептическая терапия, включая препараты такие как Вальпроевая кислота, Леветирацетам, Ламотриджин, Этосуксимид и другие. Подбор оптимальных дозировок часто представляет собой непростую задачу для врача, требующую индивидуального подхода. Несмотря на наличие рекомендованных доз, они не всегда обеспечивают нужный терапевтический эффект, поэтому часто приходится вносить корректировки. Обычно назначается один препарат, но при его неэффективности может применяться комбинированная терапия.

Полное излечение генерализованной эпилепсии невозможно (хотя она может ограничиться сама собой в определенном возрасте), однако при соблюдении рекомендаций врача и регулярном приеме лекарств удается уменьшить интенсивность и частоту припадков, что в итоге повышает качество жизни пациента.

Эпилептический приступ проявляется в форме абсанса, когда активность мозга ребенка временно отключается, и он застывает на месте. Это состояние обычно длится около 30 секунд, после чего ребенок возвращается к своим обычным занятиям. Абсансы могут повторяться несколько раз в день.

У детей также могут проявляться общие тонико-клонические припадки, которые сопровождаются потерей сознания. До начала приступа ребенок может почувствовать его приближение. Судороги продолжаются около 1,5-2 минут и могут завершиться непроизвольным мочеиспусканием. После приступа ребенок часто засыпает.

Причины идиопатической эпилепсии

Выявить объективный источник, который способствует возникновению и развитию данного заболевания, представляется весьма сложной задачей. Результаты некоторых экспериментальных исследований показали, что одной из таких причин является генетический фактор, что говорит о наследственном характере патологии. Однако, также было выявлено, что различные формы этого заболевания соответствуют мутациям в различных участках генома человека.

Эпиприступ могут спровоцировать следующие факторы:

• Избыточная физическая или умственная нагрузка;
• Резкое нарушение сна;
• Употребление алкоголя;
• Психическое и эмоциональное напряжение.

Клиника генерализованной эпилепсии

Идиопатическая общая эпилепсия проявляется в детском и молодежном возрасте (в основном до 21 года). Не сопровождается другими клиническими признаками, кроме первично общих эпилептических припадков. В некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика в неврологическом статусе, и крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; иногда возникают преходящие расстройства интеллектуальной сферы, что может отразиться на успеваемости школьников. Последние исследования показали, что 3-10% пациентов с ИГЭ имеют легкое интеллектуальное снижение, а также возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Эпилепсия, проявляющаяся симптоматически и обобщенно, может возникнуть в любом возрасте при наличии основного заболевания, наследственных отклонений или врожденных дефектов, особенно часто — в раннем детском возрасте. Обобщенные приступы представляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания могут проявляться общие и очаговые симптомы. Часто наблюдается умственная отсталость, а у детей — олигофрения.

Характерные проявления абсансов представляют собой эпизодические приступы кратковременной потери сознания, длительностью до 30 секунд. С клинической точки зрения приступ проявляется как полное застывание пациента с отсутствующим взглядом. Также возможно появление вегетативных симптомов в виде покраснения или бледности лица, усиленного слюноотделения.

При абсансе могут наблюдаться непроизвольные движения, такие как подергивание отдельных мышц лица, облизывание губ, закатывание глаз и другие. Если присутствует подобный двигательный компонент, то абсанс относится к категории сложных, в противном случае — к категории простых. В период эпиприступа иктальная ЭЭГ фиксирует генерализованные пик-волновые комплексы с частотой 3 Гц.

Обычно частота пиков снижается с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). В случае атипичных абсансов наблюдается отличный ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик-волны с частотой менее 2,5 Гц. Несмотря на расплывчатые изменения в ЭЭГ, первично-генерализованный характер атипичных абсансов на данный момент подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические припадки проявляются чередованием напряжения всех групп мышц (тоническая фаза) и резких сокращений мышц (клоническая фаза) в состоянии полной потери сознания. Во время приступа пациент теряет сознание, падая. Сначала продолжается тоническая фаза примерно 30-40 секунд, затем начинается клоническая фаза, длительностью до 5 минут. В конце припадка происходит непроизвольное мочеиспускание, затем мышцы полностью расслабляются, и пациент обычно засыпает. Иногда случается, что приступы бывают только тоническими или только клоническими.

Эпилепсия

Повторяющиеся приступы судорог, вызванные избыточными нейронными разрядами в головном мозге, характеризуют эпилепсию как хроническое заболевание с высокой инвалидизацией. Оно сопровождается нарушениями двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных и психических функций.

Причины возникновения эпилепсии имеют историческое обоснование в термине «эпилепсия», происходящем от древнегреческого слова ἐπίληπτος, что означает «схваченный, пойманный, застигнутый». По современным представлениям, эпилепсия также может проявиться постепенными изменениями личности и развитием эпилептического слабоумия.

Главные факторы, которые приводят к эпилепсии, — это индивидуальная предрасположенность и наличие эпилептических повреждений с локальными или генерализованными электрическими изменениями в головном мозге. При развитии эпилепсии нейронная активность мозга становится необычной, периодической и излишней. В группе нейронов возникают внезапные высоковольтные вспышки.

Эпилептические нейроны образуют эпилептический очаг, который порождает гиперсинхронный разряд. Если этот разряд распространяется на весь мозг, возникает генерализованный припадок. Если разряд не распространяется, припадок имеет парциальный (локальный) характер.

При наследственных заболеваниях нервной системы, таких как липидозы, туберозный склероз, лейкодистрофии и другие, часто возникают эпилептические припадки. Возможно также повреждение мозга во время беременности, вызванное гипоксией плода, инфекцией матери, воздействием алкоголя и психотропных веществ на организм матери и плода, а также во время родов, из-за чрезмерного изменения формы головки при прохождении через родовые пути. Многочисленные токсины, лекарственные препараты, изменения электролитов крови при хронических болезнях почек и печени, а также опухоли мозга могут увеличить нейрональную активность. У детей эпилептические припадки часто возникают на ранних стадиях менингитов и энцефалитов. Тяжелая черепно-мозговая травма также может привести к развитию эпилепсии.

Эпилепсия часто наблюдается у пациентов с рассеянным склерозом и болезнью Альцгеймера.

Из этого следует, что эпилепсия может быть вызвана (спровоцирована) различными факторами:

• генетическими;
• врожденными (воздействием на плод во время беременности и родов);
• приобретенными (как следствие предшествующих заболеваний головного мозга с образованием эпилептического очага).
• Идиопатическая эпилепсия.

Симптоматическая эпилепсия:

• при острых нарушениях мозгового кровообращения;
• менингите;
• энцефалиты;
• опухолях головного мозга;
• эндогенных интоксикациях (поражение почек, печени, надпочечников, уремия, эклампсия);
• экзогенных интоксикациях (в результате хронического алкоголизма, приема барбитуратов, воздействия углекислого газа, бензола, ртути).
• проявляющиеся с двигательными симптомами;
• с соматосенсорными или специфическими соматосенсорными симптомами;
• с вегетативными симптомами;
• с психическими симптомами.

Эпилептические припадки (осложненные нарушением сознания):

• начинающиеся как обычные эпилептические припадки и прогрессирующие до нарушения сознания;
• без других проявлений;
• с проявлениями подобно обычным эпилептическим припадкам;
• с автоматизмами.

Эпилептические припадки с нарушением сознания в начале:

• без других проявлений;
• проявляющиеся как обычный эпилептический припадок;
• с автоматизмами.

Эпилептические припадки с распространением на другие области мозга:

• первичный фокальный припадок с последующим распространением;
• сложный фокальный припадок с последующим распространением;
• первичный фокальный припадок, переходящий в сложный фокальный припадок с последующим распространением.

Абсенсы:

• типичные абсенсы;
• атипичные абсенсы.
• Миоклонические припадки.
• Клонические припадки.
• Тонические припадки.
• Тонико-клонические припадки.
• Атонические припадки (астатические).

Симптомы эпилепсии Парциальные припадки могут возникать в любом возрасте и характеризуются сокращением отдельных мышечных групп – человек совершает мелкие движения кистями, чавкает, больной может воспроизводить нечленораздельные звуки. Наблюдается нарушение чувствительности отдельных областей тела.

Простые парциальные припадки обычно сохраняют сознание, в то время как в случае сложных парциальных припадков сознание нарушается.

Во время припадка пациент теряет контакт с реальностью на 1-2 минуты, не понимает обращенной к нему речи и иногда сопротивляется помощи. После припадка пациент не помнит о нем.

Парциальные припадки могут проявляться в виде двигательных симптомов, таких как судороги, которые могут продолжаться несколько часов и начинаться с определенной части тела, а затем распространяться на другие части. Они также могут проявляться как непроизвольные повороты головы, туловища или кратковременные задержки в речи.

Парциальные припадки с вегетативными нарушениями могут сопровождаться внезапным сердцебиением, потоотделением и чувством страха.

Эпизоды с нарушением сознания проявляются появлением различных ощущений — покалываний, вспышек света, головокружений и т.д.

Припадки с психическими проявлениями характеризуются утратой способности понимать или говорить, навязчивыми мыслями, галлюцинациями.

При парциальных сложных припадках возможно изменение сознания, больной может воспринимать происходящее как нечто необычное или сон.

Измененное сознание может быть основным симптомом или сопровождением других проявлений припадков (искажение времени, нарушение памяти, галлюцинации, чувство страха и т.д.).

Существуют различные виды общих припадков, такие как тонико-клонические, тонические, клонические, миоклонические, атонические припадки и абсансы.

Тонические судороги характеризуются резкими и продолжительными сокращениями мышц, в результате чего конечность или весь организм застывают в одной позе.

Клонические судороги представляют собой нерегулярные кратковременные спазмы, сопровождающиеся быстрым перемещением от периодов сокращения к расслаблению скелетной мускулатуры.

Атонические припадки — это потеря сознания с внезапной потерей мышечного тонуса и быстрым восстановлением. Уменьшение мышечного тонуса может быть частичным, ограничиваясь определенным сегментом (конечность, челюсть, голова), или же резким, что приводит к падениям, без предшествующих миоклонических или тонических компонентов.

Характеристика генерализованных тонико-клонических приступов заключается в смене напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых сокращений мышц (клоническая фаза) при полной потере сознания.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой быстрые и асинхронные мышечные подергивания, вызванные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Они могут затрагивать не все мышцы тела, однако всегда имеют симметричный характер.

Простой абсанс — это непроизвольное, кратковременное (до 15–20 с) внезапно наступающее и не зависящее от воли больного выключение сознания, которое периодически стереотипно повторяется. Кроме утраты сознания других видимых проявлений и нарушений при простом абсансе не отмечается. При выходе из приступа нет недомогания или оглушения, а во время приступа больные могут продолжать совершать начатые до него действия (играть, писать, читать).

Во время сложного абсанса выключение сознания сопровождается сопутствующими видимыми клиническими симптомами (вздрагиванием всего тела или миоклоническими подергиваниями отдельных мышечных групп; обездвиженностью; сгибательными и разгибательными, вращательными движениями и т.д.).

Эпилептический статус возникает спонтанно, при этом судорожные припадки следуют один за другим и длится около 30 минут. Определяют четыре разновидности этого состояния:

• повторяющиеся припадки с тоническими и клоническими фазами и полным отключением сознания;
• повторяющиеся изолированные сокращения отдельных мышечных групп, либо только тонические, либо только клонические судороги, с полным отключением сознания;
• непрерывные судороги определенной группы мышц, которые могут происходить без отключения сознания;
• повторяющиеся припадки без мышечной активности, но с полным отключением сознания.

Диагностика эпилепсии основывается на комплексе симптомов, характерных для данного заболевания, данных об истории болезни пациента, результатов лабораторных и инструментальных исследований.

При подозрении на эпилепсию у пациентов проводится уточнение следующих моментов:

• длительность заболевания;
• наличие случаев эпилепсии среди родственников;
• предыдущие обращения по поводу судорог и результаты ранее проведенных исследований;
• сопутствующие заболевания для оценки возможных рисков;
• принимаемые в настоящее время медикаменты.

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия, также известная как первичная или генетическая, обычно начинается в детском, подростковом или юношеском возрасте и редко сопровождается другими неврологическими или психическими нарушениями. В период между приступами обычно не наблюдаются отклонения в результате ЭЭГ, также отсутствуют изменения при КТ или МРТ. Многие формы идиопатической эпилепсии начинаются в конкретном возрасте, что облегчает их диагностику. Часто этим формам эпилепсии свойственно относительно благоприятное течение с возможностью самостоятельной ремиссии и хорошей реакцией на антиэпилептическую терапию.

Идиопатическая частичная детская эпилепсия проявляется у детей без предшествующих заболеваний, анатомических повреждений или других неврологических и когнитивных нарушений. Она сопровождается изменениями на ЭЭГ в одной или обеих сторонах.

Доброкачественная детская эпилепсия с пиками в центрально-височной области (роландическая эпилепсия) является причиной почти 25% случаев приступов у детей в возрасте от 2 до 13 лет. Эта форма эпилепсии наследуется по доминантному типу и проявляется судорожными сокращениями мышц лица, языка, глотки, сенсорными нарушениями в этих областях, излишней слюной, потерей речи и иногда вторичной генерализацией.

В 75% случаев приступы происходят ночью. ЭЭГ выявляет пики в центрально-височной области. Обычно приступы успешно лечатся. В подростковом возрасте часто происходит спонтанная ремиссия.

Доброкачественная затылочная эпилепсия у детей возникает в возрасте 5-7 лет и, вероятно, унаследована по доминантному типу. Симптомы включают в себя зрительные нарушения (слепоту, ограничение поля зрения, фотопсии, иллюзии или галлюцинации), за которыми следуют гемиклонические или генерализованные тонико-клонические судороги, автоматизмы или дизартрию.

Идиопатическая парциальная эпилепсия у взрослых редко встречается, поэтому при наличии клинических или ЭЭГ признаков парциальных припадков необходимо провести тщательное обследование для выявления причины поражения головного мозга.

Симптоматическая эпилепсия

Эпилепсия, которая проявляется как результат первичного структурного или метаболического поражения головного мозга, вовлекающего его серое вещество, называется симптоматической. В то время как генерализованная эпилепсия чаще имеет идиопатический характер, парциальная эпилепсия чаще является симптоматической (за исключением вариантов идиопатической парциальной эпилепсии детского возраста). Следовательно, возраст, семейный анамнез, тип припадков, течение заболевания и наличие сопутствующих синдромов играют важную роль при разграничении идиопатической и симптоматической эпилепсии и их лечении.

Криптогенной эпилепсией называется та форма заболевания, которая имеет клинические признаки симптоматической эпилепсии, но конкретное заболевание центральной нервной системы выявить не удается. Часто криптогенная эпилепсия связана с микроскопическими структурными изменениями в веществе мозга.

Характер лобных эпилепсий выражается в быстром распространении вторичной общности, кратковременных причудливых движениях и позах, в повороте головы и глаз в сторону, остановке речи и джексоновском марше.

В случае височных эпилепсий наблюдаются вегетативные симптомы (дискомфорт в эпигастрии, прилив к голове, тахикардия), оральные автоматизмы, обонятельные явления, психические изменения (ощущение дереализации или дéjà vu). Для затылочных эпилепсий характерны элементарные зрительные ощущения.

1. Большой эпилептический припадок включает в себя потерю сознания и разделяется на 4 стадии:

А. Аура (сенсорная, зрительная, слуховая, обонятельная, двигательная, психическая, висцеральная);

Б. Фаза тонических судорог;

В. Фаза клонических судорог;

Г. Послеприпадочный период «сон».

Начало большого припадка (гранд маль) предваряется поворотом головы и падением пациента, за которым следует тоническая фаза, продолжающаяся 10-20 секунд и включающая последовательность процессов: открывание глаз, сгибание, поворот и отведение рук, разгибание головы, тонический крик, разгибание рук, разгибание, поворот и сведение ног. После этого возникает напряжение, вызывающее дрожание тела, переходящее в клоническую фазу, которая длится около 30 секунд и проявляется кратковременными сгибательными спазмами всего тела.

В этот момент часто возникает защемление языка. Обычно припадок сопровождается учащенным сердцебиением и повышением артериального давления. Из-за увеличения давления в мочевом пузыре происходит несвоевременное мочеиспускание (если пациент недавно не пустил мочевой пузырь). Как правило, отмечается расширение зрачков, повышенное потоотделение, усиленное слюноотделение. Остановка дыхания вызывает синюшность кожи.

Продолжительность припадка может варьироваться от 20 секунд до 2 минут, а послеприпадочный период длится от нескольких минут до нескольких часов.

При малом припадке происходит кратковременная потеря сознания с небольшим судорожным компонентом.

Малый припадок (petit mal) характеризуется внезапным кратковременным выключением сознания на несколько секунд, часто с сопровождающим застыванием. Типичный приступ длится 5-20 секунд и может сопровождаться легкими судорожными подергиваниями, изменением мышечного тонуса, иногда короткими автоматизмами, вегетативными проявлениями, но не вызывает падения больного.

Эпилептический абсанс характеризуется тем, что больной внезапно замолкает (прекращает работу) или начинает невнятно бормотать, а спустя несколько секунд продолжает разговор или действия.