Индивидуальный риск патологии при беременности

Индивидуальный риск патологий во время беременности может быть определен и управляем с помощью специальных программ мониторинга и предупреждения осложнений. Важно учитывать особенности здоровья матери и плода, чтобы своевременно выявить возможные проблемы и предотвратить их развитие.

В следующих разделах статьи мы рассмотрим основные факторы, влияющие на риск патологий во время беременности, и различные программы мониторинга, которые помогают своевременно диагностировать и управлять этим риском. Также мы рассмотрим примеры успешного применения таких программ и делимся рекомендациями по выбору наиболее эффективной стратегии для каждой конкретной ситуации. Погрузитесь в мир заботы о здоровье будущей мамы и малыша вместе с нами.

Индивидуальный риск патологии при беременности

Беременность является особенным периодом в жизни женщины, требующим особого внимания и заботы. Однако, не все беременности протекают без осложнений, и индивидуальный риск патологии может быть высок у определенных групп женщин.

Программы мониторинга риска

Существует несколько программ, которые помогают определить индивидуальный риск патологии при беременности и предпринять необходимые меры для его снижения. Одной из таких программ является персонализированный медицинский мониторинг и консультации специалистов.

Факторы риска

Индивидуальный риск патологии при беременности может зависеть от различных факторов, включая возраст женщины, наличие хронических заболеваний, наследственность, состояние психоэмоционального здоровья, образ жизни и другие.

Выбор подходящей программы

Для определения индивидуального риска патологии при беременности необходимо обратиться к врачу-гинекологу или врачу-акушеру. Специалист поможет выбрать подходящую программу мониторинга и разработать индивидуальный план действий для минимизации риска.

Индивидуальный риск патологии при беременности требует внимательного и компетентного подхода. Правильно подобранная программа мониторинга риска поможет женщине сохранить здоровье своего будущего малыша и себя.

Медико-генетическое отделение МОНИИАГ

Служба консультирования населения и диагностики нарушений развития ребенка, связанных с генетикой, стала формироваться и развиваться в Московской области с 1999 года. Медико-генетическая служба Московской области состоит из нескольких функциональных подразделений, которые расположены в двух областных учреждениях: головном учреждении по пренатальной генетической диагностике врожденных и наследственных патологий при беременности ГБУЗ МО МОНИИАГ и ГБУЗ МО «Московский областной НИ клинический институт им. М.Ф.Владимирского», где осуществляется прием детей и взрослых с подозрением на генетическую патологию.

Медико-генетическое отделение МОНИИАГ (МГО) – уникальное отделение в МО, которое занимается подтверждением и установлением окончательного пренатального диагноза аномалий развития плода и других наследственных патологий (включая хромосомные, микроделеционные, генные синдромы и др.). В отделении имеются специальные ультразвуковые аппараты с необходимыми функциями, а также применяются современные методики, которые позволяют проводить ультразвуковое исследование с высокой эффективностью, когда обнаружены признаки патологии у плода в местных муниципальных лечебно-профилактических учреждениях. Основной целью работы МГО является сокращение детской и младенческой смертности, а также предотвращение инвалидности, вызванной врожденными аномалиями развития любого происхождения в Московской области.

В МГО предоставляется организационная и методологическая помощь врачам-экспертам кабинетов и отделений антенатальной охраны плода Московской области (КАОП, ОАОП) — аудит. Осуществляется анализ причин расхождения ультразвуковых заключений с результатами других диагностических методов, клиническим и патологоанатомическим диагнозом, а также данными катамнеза (исхода). Ведется областной эпидемиологический мониторинг и регистр врожденных пороков развития в соответствии с критериями международного и регламентом федерального порядка сбора и анализа данной информации.

В МГО осуществляется:

Проведение экспертного ультразвукового исследования для окончательной пренатальной диагностики нарушений развития плода в случаях пренатального выявления признаков патологии в муниципальных ЛПУ по месту жительства. Далее проводится медико-генетическое консультирование.

В группах беременных женщин, находящихся в состоянии высокого риска развития хромосомных и наследственных патологий у плода, выполняются различные виды инвазивных процедур для получения материала для исследования (в том числе аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, лечебно-диагностические пункции). Эти процедуры проводятся с целью подтверждения диагноза в генетической лаборатории МОНИИАГ или в других специализированных генетических лабораториях при необходимости.

После установления диагноза, в любом периоде беременности проводится пренатальный консилиум, на котором определяется дальнейшая тактика ведения беременности с учетом прогноза для жизнеспособности и здоровья ребенка. Решение о методах и сроках родов принимается с учетом мнения семьи и соблюдением установленного порядка оказания помощи беременным женщинам.

• Осуществляется консультация семей с наличием акушерско-генетических проблем, разработка индивидуального плана обследования для семейной пары с предложением специфических мер профилактики

ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ И ПОРЯДОК НАПРАВЛЕНИЯ В МГО

Состав набора необходимых исследований для каждой пациентки (консультацияультразвуковое исследованиеинвазивная диагностика) определяется индивидуально в зависимости от диагноза, срока беременности и уровня риска возникновения хромосомной патологии.

*Показания для обращения в МГО для беременных женщин:

1. Обнаружение врожденных аномалий при ультразвуковом исследовании (УЗИ) в кариотипически обусловленных полиморфизмах (КАОП) и областях активных операционных процедур (ОАОП) в любом сроке беременности
2. Наличие двух и более маркеров хромосомных аномалий до 22 недель беременности при ультразвуковом исследовании.
3. Индивидуальный риск хромосомных аномалий на основе раннего пренатального скрининга (программа Астрайя) выше 1% (1:100). Запись данной категории женщин осуществляется врачами межгоспитального отделения самостоятельно по телефону с учетом наличия сервера информации по раннему пренатальному скринингу для оперативной реакции и своевременной диагностики хромосомных аномалий.
4. Наличие хромосомных или наследственных заболеваний у одного из родителей до 20 недель беременности с целью проведения инвазивной пренатальной диагностики плода при наличии показаний.
5. Гиперэхогенный кишечник.
6. Пиелоэктазии без гидронефроза.
7. Кисты сосудистых сплетений.
8. Нарушение ритма сердца плода.
9. Изолированный гиперэхогенный фокус в миокарде сердца.
10. Укорочение длинных трубчатых костей менее 2 недель от гестационного срока.
11. Многоводие.
12. Маловодие.
13. Единственная артерия пуповины.
14. Задержка роста плода.
15. Изолированные маркеры, такие как гипоплазия носовой кости, реверс в венозном протоке, трикуспидальная регургитация при условии низкого комбинированного индивидуального риска.
16. Возраст супругов старше 35 лет, отягощенный анамнез — роды или прерывание беременности с изолированными ВПР или ХА спорадического (случайного) генеза.

Показания для проведения консультации в медико-генетическом отделении у семей вне беременности.

1. В наличии у супругов или в их родословной подтвержденная наследственная патология, хромосомный дисбаланс и прочие нарушения во время планирования беременности
2. Рождение детей с природной патологией или прерывание беременности по медико-генетическим показаниям при планировании следующей беременности для разработки оптимальной тактики преконцепционной подготовки

Документы для приема и предварительная запись в Медико-генетическое отделение (МГО) посредством системы ЕМИАС

При записи по ЕМИАС в регистратуре поликлиники Межрегионального общественного научного института акушерства и гинекологии (МОНИИАГ) будет создана медицинская карта.

Для создания карты необходимо иметь при себе следующие документы:

1. Направление в МГО ГБУЗ МО МОНИИАГ (оформленное по установленной форме, подтвержденное штампом и печатью отправляющего учреждения)
2. Паспорт (копия первой страницы и страницы с регистрацией)
3. Полис обязательного медицинского страхования и его копию
4. Необходимо предоставить копию и оригинал ультразвукового исследования, выполненного в КАОП/ОАОП.
5. Осуществление любых медико-генетических исследований разрешается только после приема пищи (после завтрака).

Наши программы пренатального скрининга

В медицинском учреждении «МедикСити» используются программы, соответствующие международным стандартам, благодаря которым возможно раннее обнаружение большинства неизлечимых генетических аномалий (например, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и другие). Важно отметить, что данная диагностика проводится в кратчайшие сроки.

Пренатальный скрининг:

1. Расчет риска хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности с использованием программы LifeCycle (DELFIA) — пренатальный скрининг I триместра.
2. Метод радиоиммунного анализа (РАРР-А).
3. Измерение уровня свободной бета-хорионической гонадотропина (b-ХГЧ).
4. Расчет риска хромосомных аномалий плода во втором триместре беременности с использованием программы LifeCycle (DELFIA) — пренатальный скрининг II триместра.
5. Измерение уровня альфа-фетопротеина (АФП).
6. Измерение уровня свободной бета-хорионической гонадотропина (b-ХГЧ).
7. Измерение уровня свободного эстриола.
8. Расчет риска преэклампсии в первом триместре беременности с использованием программ LifeCycle, Predictor (DELFIA) — пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии.
9. Измерение уровня беременно-связанного плазменного белка А (PAPP-A).
10. Измерение уровня свободной бета-хорионической гонадотропина (b-ХГЧ).
11. Измерение уровня плацентарного ростового фактора (PLGF).
12. Расчет риска хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности с использованием программы PRISCA (IMMULITE) — пренатальный скрининг I триместра.
13. Измерение уровня беременно-связанного плазменного белка А (PAPP-A).
14. Измерение уровня свободной бета-хорионической гонадотропина (b-ХГЧ).
15. Оценка риска развития преэклампсии в I триместре беременности с помощью программы Predictor (DELFIA);
16. PAPP-A;
17. PLGF;
18. Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности без расчета риска для внесения в программу Astraia;
19. Определение биохимических маркеров РАРР-А и свободного b-hCG у беременных на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон).

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность медицинских исследований, позволяющих определить группы женщин, находящихся в периоде беременности и подвергающихся риску рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками развития. Однако ранний скрининг – это только первоначальный, предварительный этап обследования, после которого рекомендуется проведение более подробной диагностики женщинам, у которых выявлен риск врожденных аномалий. Данная процедура позволит точно подтвердить или исключить наличие патологии.

Данный медицинский комплекс применяется для диагностики у беременных на сроке 11–13 недель +6 дней (когда размер плода от копчика до темени составляет от 45 до 84 мм). Считается, что самое подходящее время для проведения скрининга — 12-13 недель, так как при таком обследовании можно оценить хромосомные патологии плода и анатомические структуры будущего ребенка. Произвести такую оценку на сроке 11 недель – 11 недель +4 дня очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

Составляющие комплексного обследования включают:

• Ультразвуковое исследование плода для выявления маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• Определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Это исследование проводится на специализированном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, которое является одобренным для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• Допплерометрия маточных артерий;
• Цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• Сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и т. д.);
• Измерение артериального давления на обеих руках.

Извлеченные данные: история болезни, результаты УЗИ и биохимические показатели загружаются в специальную программу Astraia, которая рассчитывает вероятность рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинирование результатов этих исследований повышает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Описание программы Astraia

Astraia — это профессиональная программа, которая вычисляет вероятность хромосомных аномалий у плода. Эта программа была разработана Фондом Медицины Плода (FMF) в Лондоне и успешно протестирована на большом количестве клинических случаев в различных странах мира. Она постоянно совершенствуется ведущим специалистом в области пренатальной диагностики, профессором Кипросом Николаидесом, в соответствии с последними достижениями мировой медицины в этой области.

Врач, занимающийся ранним пренатальным скринингом, должен обладать международным сертификатом FMF, который позволяет проводить данную диагностику и работать с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита выполненной работы за год и сдачи сертификационного экзамена. Это гарантирует высокую точность полученных диагностических рисков.

Оказание раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентируется приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (исключая использование вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

• У плода возникает синдром Дауна (трисомия 21);
• У плода возникает синдром Эдварда (трисомия 18);
• У плода возникает синдром Патау (трисомия 13);
• Самой беременной грозит риск развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза).

Пренатальный тест первого триместра

Рекомендуется провести первый пренатальный скрининг в период с 10 по 13 неделю беременности. Главная цель этого безопасного комплексного обследования (включающего УЗИ и двойной тест) заключается в раннем выявлении возможных аномалий и косвенных симптомов пороков развития плода.

Интерпретация результатов проведенного скрининга осуществляется с использованием специализированных таблиц, которые содержат установленные нормы, учитывая срок беременности.

Пренатальная диагностика в первом триместре начинается с проведения ультразвукового исследования плода. Исходя из полученной информации и учета стандартных показателей, медицинский специалист имеет возможность подтвердить или опровергнуть наличие патологий.

Расшифровка УЗИ КТР и показателей ТВП

Во время выполнения УЗИ эмбриона, первое, на что обращает внимание врач, это КТР (копчико-теменной размер). Нормативы КТР в первом триместре сравниваются с значениями, указанными в представленной таблице:

Показатели КТР совместно с весом плода часто применяются для определения срока беременности.

Незначительные отклонения от нормы указывают на возможность рождения ребенка либо крупным, либо мелким.

Если пренатальный скрининг выявил, что показатели КТР слишком высоки, то с помощью дополнительных исследований подтверждается наличие анатомических дефектов у плода.

КТР значительно ниже нормы может быть в двух случаях:

1. неправильно установленный срок беременности (проводят повторное УЗИ через 7 – 10 дней);
2. эмбрион остановился в развитии, что может привести к его гибели.

Исключить гибель эмбриона возможно при обнаружении сердцебиения с нормальной частотой. В противном случае проводится выскабливание полости матки.

В процессе УЗИ большое внимание уделяется изучению ТВП (толщины воротникового пространства), показатели не отклонены от нормы, если имеют следующие значения:

Чтение норм и интерпретация результатов скрининга во втором триместре

Указанные нормы могут быть немного ниже, однако их увеличение явно свидетельствует о развитии патологии у будущего ребенка.

Чем выше значение, тем больше вероятность развития синдрома Дауна или другой хромосомной аномалии у плода. В дальнейшем возможны нарушения работы сердца.

Однако, в медицине нет принято просто по результатам УЗИ толщины воротникового пространства судить о наличии хромосомных заболеваний у плода.

Поэтому, профессиональный врач может назначить дополнительные исследования, такие как допплерометрия, а Взятие крови из вены для проведения биохимического анализа.

БПР и биохимия крови

В рамках пренатального скрининга первого триместра беременности осуществляется измерение БПР головки плода, при котором определяется расстояние между внутренними и внешними контурами двух теменных костей.

При этом необходимо, чтобы линия, соединяющая внешние контуры обеих теменных костей, проходила над зрительным бугром мозга.

Неправильное измерение искажает результаты пренатального скрининга первого триместра, что затрудняет точное определение срока беременности.

Для недель первого триместра было установлено нормативное значение БПР эмбриона, которое отражено в следующей таблице:

Если результаты пренатального скринингового теста первого триместра показывают значительное отклонение БПР головки эмбриона от нормы, то врач назначает дополнительные исследования. Увеличение БПР может свидетельствовать о наличии опухоли головного мозга или грыжи, а также о развитии гидроцефалии. В случае опухоли, беременность прерывается, а при гидроцефалии назначается лечение антибиотиками. Низкое значение БПР головки эмбриона также имеет неблагоприятное значение, так как указывает на недоразвитие головного мозга. Обычно, в таких случаях беременность прерывается. В рамках скрининга первого триместра также оценивается размер носовой кости, который также может быть признаком развития синдрома Дауна у эмбриона.

Вопреки тому, что пренатальное исследование на раннем сроке (10-11 нед.) не дает возможности оценить величину носовой кости, в этот период она тем не менее видна на экране. В уже 12-13 недель пренатальное УЗИ должно показать, что размер носовой кости в норме, признавая величину не меньше 3 мм как нормативной.

Первый пренатальный биохимический скрининг включает анализ уровня двух гормонов, что позволяет назвать его «двойным тестом».

Биохимический скрининг помогает определить уровень ХГЧ в крови будущей матери и проанализировать содержание белка (ПАПП) в плазме крови.

Оба этих вещества присутствуют в крови только у женщин, которые ожидают ребенка.

После проведения первого пренатального биохимического скрининга результаты интерпретируются в соответствии с установленными нормами:

1. Уровень ХГЧ в первом триместре должен быть в диапазоне от 0,5 до 2 МоМ;
2. Уровень ПАПП в первом триместре должен быть от 0,17 до 6,01 мЕД/мл в период с 9 по 13 неделю.
3. синдром Дауна;
4. синдром Эдвардс;
5. другие хромосомные аномалии.

Однако, для окончательного диагноза требуются дополнительные обследования и консультация врача. Только специалист может сделать выводы о наличии вышеупомянутых патологий, основываясь на сильном отклонении от нормативных значений пренатального теста.

1. Унаследованные заболевания синдрома Шершевского-Тернера и синдрома Смит-Опица;
2. Полиплоидия.

Как правило, после прохождения первого комплексного обследования матерью, скрининг второго триместра назначается по желанию будущих родителей либо по рекомендации врача в конкретных случаях.

Скрининг второго триместра проводится на сроке 16 – 20 недель. Оценка биохимических показателей крови будущей матери осуществляется в 16 – 18 акушерских недель.

Перед сдачей крови на анализ беременная должна иметь при себе результаты УЗИ первого триместра с указанием точного срока беременности.

Перед тем, как сдать кровь на биохимический анализ, врач, направляющий беременную на обследование, заполняет вместе с ней анкету для второго скрининга, где указываются результаты УЗИ, срок беременности, а также параметры ТВП и КРТ.

Все эти данные представляют собой результаты ультразвукового исследования, проводимого в первом триместре беременности. Второе ультразвуковое исследование в 16-18 недель считается преждевременным, поэтому его проводят в 20-21 неделю.

Правильно заполненную анкету беременная женщина доставляет в лабораторию, где сдают кровь на определение уровней хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неэстерифицированных жирных кислот (НЭЗ).

Важно сдать анализы натощак, и за день до процедуры избегать потребления слишком соленой, острой и жирной пищи, так как это может исказить полученные результаты.

После получения результатов биохимического скрининга второго триместра врач изучает полученную информацию и сравнивает ее с установленными нормами тройного теста. Затем будущей маме дается рекомендации или назначаются дополнительные процедуры в случае необходимости.

АФП, ХГЧ и свободный эстриол

Именно к 16 неделе беременности повышенный или сниженный уровень альфа-фетопротеина в крови позволяет с точностью определить дефект нервной трубки и другие, указанные в следующей таблице, пороки.

Расшифровка АФП (альфа-фетопротеин)ПовышенСниженМногоплодная беременность, крупный плодСиндром ДаунаСиндром Шершевского-ТернераСиндром ЭдвардсаНарушение работы печениОстановка развития, замирание плодаПатология нервной трубкиУгроза выкидышаПатология передней брюшной стенкиПсевдобеременностьНарушение в развитии внутренних органовПузырный занос

ХГЧ (хорионический гонадотропин) – продуцируется сначала эмбрионом, а затем плацентой.

В случае нормального уровня гормона, беременность протекает благополучно, но если пренатальный биохимический тест выявил аномалии, то имеется несколько причин, которые приведены ниже в таблице.

НЭЗ (неконъюгированный эстриол, свободный) – вещество, которое вначале производится плацентарной оболочкой, а затем самим плодом. По мере увеличения сроков беременности уровень НЭЗ в крови будущей матери также увеличивается.

Значительное уменьшение или увеличение этого гормона является признаком нарушения беременности или патологии развития плода.

Причинами отклонений от нормы могут быть следующие факторы:

Точный разбор результатов является крайне важным. Если результаты второго скрининга показали, что полученные данные находятся за пределами нормы, необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.

Вторичное пренатальное скрининговое исследование не исключает возможность получения как ошибочно отрицательных, так и ошибочно положительных результатов.

В связи с этим рекомендуется будущим матерям не самим интерпретировать возможные риски, так как это может серьезно сказаться на их нервной системе.

Если результаты второго пренатального скрининга значительно отличаются от нормы, не следует считать это окончательным вердиктом, по меньшей мере, пока не будут проведены дополнительные исследования.