Эритремия — это кроветворное заболевание, при котором происходит избыточное производство эритроцитов в костном мозге. Причиной данного состояния может быть мутация в гене JAK2, а также повышенная чувствительность к гормонам роста.
Симптомы эритремии включают увеличение селезенки, лицевой покраснение, головную боль, зуд и жжение кожи, а также склонность к тромбообразованию. Лечение обычно включает в себя фармакотерапию для снижения количества эритроцитов в крови, а иногда может потребоваться переливание крови или химиотерапия.
- Эритремия — это кроветворное заболевание, характеризующееся избытком эритроцитов в крови.
- Причины возникновения данного заболевания могут быть различными, включая наследственные факторы, изменения в генетике кроветворения, а также воздействие окружающей среды.
- Симптомы эритремии могут включать в себя головные боли, головокружения, усталость, зуд кожи, красноту лица, а также повышенную температуру тела.
- Для диагностики эритремии используются кровеносные анализы, включая измерение уровня эритроцитов, гемоглобина и других показателей крови.
- Лечение этого заболевания может включать в себя фармакологическую терапию, а также процедуры вроде флеботомии (отбирается избыточное количество крови).
- Важно заметить, что лечение эритремии должно проводиться под наблюдением врача-гематолога, который определит оптимальную стратегию терапии в каждом конкретном случае.
Эритремия: хроническое неопластическое заболевание
Эритремия, также известная как болезнь Вакеза или полицитемия красная, представляет собой хроническое неопластическое миелопролиферативное заболевание, которое поражает стволовые клетки и вызывает пролиферацию трех ростков кроветворения. Это приводит к повышенному образованию эритроцитов, и, в меньшей степени, лейкоцитов и тромбоцитов. В определенном этапе заболевания также происходит миелоидная метаплазия селезенки.
Частота этого заболевания составляет примерно 1 случай на 100 тысяч населения в год и за последние годы наблюдается увеличение этой цифры. Мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины (1,2 : 1). Средний возраст пациентов составляет 60 лет, а лишь 5% заболевших моложе 40 лет.
Симптомы заболевания изменяются по мере его прогрессирования и в основном зависят от стадии болезни. В российской медицинской литературе выделяют четыре стадии ИП, которые отражают патологические процессы, происходящие в костном мозге и селезенке больных
Стадии:
I — начальная, малосимптомная (5 лет и более):
- селезенка не пальпируется
- умеренный эритроцитоз
- умеренная плетора
- в костном мозге панмиелоз
- сосудистые и тромботические осложнения возможны, но не часты
III — тяжелая, гиперплеторная (10-20 лет):
- общее состояние нарушено
- выраженная плетора (Hb 200 г/л и более)
- тромботические осложнения (инсульт, инфаркт миокарда, некрозы кончиков пальцев)
- панмиелоз
- эритромелалгии (боли в конечностях и костях)
IV — запущенная, кризовая (15-20 лет):
- гепатоспленомегалия
- Умеренная плетора
- Панмиелоз
- Увеличенная склонность кровотечения
- Осложнения, связанные с тромбозом
- Синдром анемии (включая панцитопению)
- Выраженный миелофиброз
- Увеличение печени и селезенки
Эритремия — это редкое заболевание крови, характеризующееся избыточным производством эритроцитов в костном мозге. Причиной этого заболевания чаще всего является мутация генов, ответственных за регуляцию производства кроветворных клеток.
Основными симптомами эритремии являются усталость, слабость, головные боли, зуд кожи, избыточное потоотделение, а также увеличение селезенки и печени. Пациенты также могут испытывать головокружения, затуманенное сознание и зрение, а также тромбозы.
Для лечения эритремии может применяться химиотерапия, флеботомия (процедура по удалению излишнего объема крови), применение препаратов, которые могут улучшить кровоток и предотвратить образование тромбов, а также трансплантация костного мозга. Важно немедленно обратиться к врачу при подозрении на эритремию, так как прогноз зависит от степени развития заболевания и своевременности начала лечения.
Полицитемия (эритремия)
Эритремия (полицитемия) — это хроническое доброкачественное заболевание крови, при котором происходит увеличение количества эритроцитов.
Существует настоящая полицитемия и вторичные абсолютные эритроцитозы. К вторичным формам эритроцитозов относятся:
1. При наличии общей тканевой гипоксии: 1.1. при артериальной гипоксемии
- высотная болезнь;
- хронические заболевания легких с обструкцией;
- порок сердца — кардиомиопатия;
- первичная легочная гипертензия;
- синдром Пиквика;
- карбоксигемоглобинемия.
1.2. при отсутствии артериальной гипоксемии
- гемоглобинопатии с повышенной аффинностью к кислороду;
- врожденный дефицит 2,3 ДФГ в эритроцитах.
2. Паранеопластические эритроцитозы:
- гипернефроидный рак;
- Фибромиома гемангиобластома мозжечка;
- опухоли желез внутренней секреции.
3. Следствие локальной гипоксии почек:
- гидронефроз;
- почечные артериальные стенозы (преимущественно врожденные).
4. Относительные эритроцитозы (синдром Гайсбека).
5.Первичный эритроцитоз, вызванный внутренней гиперпродукцией эритропоэтина (преимущественно наследственное заболевание).
6.Семейные эритроцитозы неясного происхождения (наследственный эритроцитоз в Чувашии, Мордовии и Якутии).
Клинические симптомы включают:
- слабость, головные боли, кожный зуд;
- боли в костях;
- вишнево-красную окраску кожи и слизистых оболочек;
- повышение артериального давления;
- увеличение селезенки и печени;
- Проявление кровотечения в любой области; (больше 6,0•10^12/л);
- Увеличение содержания эритроцитов (больше 6,0•10^12/л), гемоглобина (больше 160 г/л), тромбоцитов (больше 400•10^9/л).
План лечения зависит от степени патологического процесса и возможных осложнений. В начальных стадиях болезни широко применяется эритроцитоферез. Эритроцитоферез — это процедура, при которой часть циркулирующих эритроцитов удаляется, а затем аутоплазма возвращается, чтобы заместить удаленный объем эритроцитов. Показаниями для проведения эритроцитофереза являются:
1. Нет эффекта от цитостатических препаратов; 2. Следующие лабораторные показатели присутствуют:
- эритроциты больше 6,0•10^12/л
- гемоглобин больше 160 г/л
- гематокрит больше 50%
Малоизвестным фактом о эритремии является то, что основной причиной ее возникновения часто является мутация гена JAK2, который отвечает за регуляцию производства кровяных клеток. Это нарушение приводит к избыточной продукции эритроцитов, что приводит к снижению объема плазмы в крови и увеличению вязкости.
Симптомы эритремии могут включать головные боли, синдром плазменной денсити, обширные тромбозы и онкологические заболевания.
Лечение эритремии может включать флеботомию (снижение объема крови), прием препаратов, уменьшающих вязкость крови, и химиотерапию для подавления избыточного производства кровяных клеток. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга.
Причины полицитемии
Полицитемия развивается на фоне мутационных изменений в полипотентной стволовой гемопоэтической клетке, которая порождает три клеточные линии костного мозга. Наиболее часто обнаруживается мутация гена тирозинкиназы JAK2 с заменой валина на фенилаланин в позиции 617. В некоторых случаях наблюдается семейная предрасположенность к эритремии, особенно среди евреев, что указывает на наличие генетической связи.
При полицитемии в костном мозге присутствуют два вида предшественников эритроидного кроветворения: одни автономно пролиферируют, не подвергаясь регуляции эритропоэтином, в то время как другие зависят от эритропоэтина. Считается, что автономная популяция клеток представляет собой мутантный клон, который является основной причиной полицитемии.
Патогенез
Усиленный эритропоэз является ключевым фактором в развитии эритремии, что приводит к абсолютной эритроцитозе, нарушению реологии и свертываемости крови, миелоидной метаплазии селезенки и печени. Высокая вязкость крови приводит к повышенной склонности к сосудистым тромбозам и гипоксическому повреждению тканей, а гиперволемия вызывает усиленное кровенаполнение внутренних органов. Наконец, полицитемия приводит к истощению кроветворения и миелофиброзу.
Существуют 2 формы полицитемии — истинная и относительная. Относительная полицитемия проявляется при нормальном уровне эритроцитов и снижении объема плазмы. Это состояние известно как стрессовая или псевдополицитемия и не рассматривается в данной статье.
По своему происхождению истинная полицитемия (эритремия) может быть первичной или вторичной. Первичная форма представляет собой самостоятельное миелопролиферативное заболевание, основанное на поражении миелоидного стебля кроветворения.
Вторичная полицитемия обычно развивается при увеличении активности эритропоэтина; это состояние является компенсаторной реакцией на общую гипоксию и может возникать при хронических заболеваниях легких, цианотических пороках сердца, опухолях надпочечников, гемоглобинопатиях, а также при подъеме на высоту или употреблении табака и т. д. Истинная полицитемия проходит три стадии в своем развитии: начальную, развернутую и терминальную.
I стадия (начальная, малосимптомная) – длится около 5 лет; протекает бессимптомно или с минимально выраженными клиническими признаками. Характеризуется умеренной гиперволемией, небольшим эритроцитозом; размеры селезенки в норме.
Вторая фаза (эритремический, развернутый этап) состоит из двух подэтапов:
- IA – без миелоидной трансформации селезенки. Проявляется эритроцитозом, тромбоцитозом и иногда панцитозом; миелограмма показывает гиперплазию всех кроветворных стволов, а также выраженный мегакариоцитоз. Развернутая стадия эритремии продолжается 10-20 лет.
- IIB – с миелоидной метаплазией селезенки. Проявляется гиперволемией, гепатомегалией и спленомегалией; в периферической крови – панцитоз.
Третий этап (анемический, постэритремический, терминальный) характеризуется анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией, миелоидной трансформацией печени и селезенки, вторичным миелофиброзом. При полицитемии возможны переходы в другие гемобластозы.
Одним из распространенных заблуждений о заболевании эритремия является мнение о том, что это всегда наследственное заболевание. На самом деле, хотя генетические факторы могут играть роль в возникновении заболевания, оно может также быть вызвано другими причинами, включая воздействие вредных веществ, инфекции или даже некоторые лекарства.
Другим распространенным заблуждением является то, что эритремия всегда проявляется явными симптомами. На самом деле, у некоторых людей с этим заболеванием могут отсутствовать какие-либо симптомы или они могут быть мягкими, что усложняет диагностику. Поэтому важно проходить регулярные медицинские осмотры для своевременного выявления заболевания.
Также существует заблуждение о том, что лечение эритремии всегда требует применения химиотерапии или других радикальных методов. Фактически лечение зависит от конкретной ситуации, и в некоторых случаях может быть достаточно назначить препараты для разжижения крови или процедуры для снижения уровня эритроцитов.
Основные направления лечения эритремии
Лечение эритремии направлено на нормализацию уровня эритроцитов в крови и устранение симптомов. Среди методов лечения могут быть применены:
- Проведение флеботомии (искусственное удаление избыточного объема крови).
- Использование лекарственных препаратов для уменьшения числа эритроцитов в крови.
- Применение радиационной терапии для уменьшения размеров селезенки (в случае ее увеличения).
- Применение химиотерапии в случае прогрессирования заболевания.
Профилактика эритремии
Поскольку точные причины развития эритремии неизвестны, нет конкретных мер предотвращения. Однако здоровый образ жизни, включая правильное питание, физическую активность и избегание вредных привычек, может способствовать общему благополучию и снижению риска развития опухолевых заболеваний.
Национальный диагностический центр предлагает пациентам с подозрением на эритремию или уже поставленным диагнозом самые современные методы диагностики и лечения. Наша команда опытных специалистов обеспечит вам качественное лечение и заботу, основанную на последних научных достижениях и инновационных методах. Обращайтесь в Национальный диагностических центр, чтобы получить надежную диагностику и эффективное лечение эритремии.
Анализы и диагностика
Для диагностики эритремии проводятся лабораторные исследования крови и дополнительные процедуры (ультразвуковое исследование, компьютерная томография). Для верного постановления диагноза врачи анализируют результаты крови. Эритремия обнаруживается при определенных показателях, основных и дополнительных. Подозрение на этот диагноз возникает при наличии отклонений в общем анализе крови, в частности, при повышенном уровне гемоглобина (более 18,5 г/дл у мужчин, более 16,5 г/дл у женщин). Также обращается внимание на другие показатели (эритроцитоз, тромбоцитоз, иногда — панцитоз).
Основными критериями для установления данного диагноза являются:
- Увеличение количества эритроцитов (у мужчин — выше 36 мл/кг, у женщин — выше 32 мл/кг).
- Нормальное насыщение кислородом артериальной крови (более 92%).
- Спленомегалия.
Следующие критерии также считаются важными:
- Повышение уровня лейкоцитов (более 12 х 109/л без признаков инфекции).
- Увеличение количества тромбоцитов (более 400 х 109/л).
- Повышенный уровень витамина B12 (более 900 пг/мл).
- Активность щелочной фосфатазы.
Также проводится анализ других лабораторных показателей. Для подтверждения диагноза осуществляется оценка гистологического изображения мозга.
Кроме того, при установлении диагноза имеют значение следующие факторы:
- Характерный внешний вид пациента — наличие специфической окраски кожи и слизистых оболочек.
- Увеличенная селезенка, печень.
- Склонность к образованию тромбов.
- Наличие общих симптомов, характерных для истинной полицитемии.
Дифференциальную диагностику выполняют с вторичными эритроцитозами.
