Какое заболевание у детей поражает иммунитет и воздействует на костную систему

Одним из заболеваний, которое поражает иммунитет у детей и оказывает воздействие на костную систему, является остеопетроз. Это редкое наследственное заболевание характеризуется аномальным увеличением плотности костей вследствие нарушения процесса резорбции костной ткани, что, в свою очередь, приводит к повышенному риску переломов и другим осложнениям.

Иммунная система пациентов с остеопетрозом также страдает, так как заболевание может привести к недостаточности костного мозга, что снижает образование кровяных клеток и делает детей более уязвимыми к инфекциям. Эффективное лечение этого заболевания требует комплексного подхода, включая медикаментозную терапию и иногда хирургическое вмешательство.

Несовершенный остеогенез (лат. osteogenesis imperfecta; также известен как «несовершенное костеобразование» или болезнь «хрустального человека») представляет собой группу заболеваний, обусловленных генетическими факторами, которые проявляются в повышенной ломкости костей из-за нарушений в коллагене I типа – либо наблюдается недостаточная его продукция, либо страдает его структура. Поскольку коллаген является основным строительным элементом кости, это заболевание приводит к повышенной хрупкости костей и, как следствие, к частым патологическим переломам.

Таким образом, дети с этой патологией сталкиваются с частыми переломами, возникающими от лёгких травм, изменениями в форме костей скелета, невысоким ростом, а В зависимости от конкретного типа заболевания могут проявляться следующие симптомы:

• аномалии строения дентина.
• прогрессирующее ухудшение слуха.

Степень тяжести заболевания может различаться, варьируя от легких форм до потенциально смертельных внутриутробных, и наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Однако в около 60% случаев наблюдаются спонтанные мутации.

В преобладающем большинстве случаев (в 90%) болезнь обусловлена мутацией в двух генах коллагена первого типа – α 1 цепи (COL1A1) и α 2 (COL1A2), изучены более 1,500 доминантных мутаций приводящие к данной патологии. Остальные 10% случаев заболевания обусловлены редкими мутациями.

В настоящее время применяется классификация, которая была верифицирована в 2010 году Международным комитетом по номенклатуре конституциональных нарушений скелетной системы (INCCDS 2010)

Несмотря на существенные достижения в изучении молекулярно-генетических механизмов несовершенного остеогенеза, по-прежнему возникают серьезные проблемы при сопоставлении полученных результатов молекулярно-генетического анализа с клиническими проявлениями этого заболевания.

В нашем отделе мы осуществляем полный скрининговый поиск, который включает следующие обследования: Лабораторные анализы (показатели кальций-фосфорного обмена, показатели остеогенеза), рентгенологическое исследование костей скелета, остеоденситометрия (поясничные позвонки, полное тело) для оценки плотности костной массы. Также проводим молекулярно-генетические тесты с применением метода секвенирования следующего поколения (NGS).

Поскольку несовершенный остеогенез является генетическим заболеванием, возможные подходы к терапии сводятся исключительно к симптоматическому лечению.

Для устранения дальнейшей потери костной массы проводится терапия препаратами группы Бисфосфонатов. (В нашем отделении проводится терапия Памидронат медак). Данные препараты вводятся внутривенно, в течение 3-х последующих дней, каждые 3 или 4 месяца в зависимости от возраста ребенка. Побочные эффекты памидроновой кислоты обычно слабо выражены и преходящие. Наиболее частыми побочными эффектами являются гриппоподобные симптомы и субфебрильная температура (повышение температуры тела на 1-2°С), обычно развивающиеся в первые 48 ч после инфузии препарата. Клинически выраженная гипокальциемия отмечается очень редко.

В дополнение, в рамках комплексного лечения детям рекомендуется принимать препараты кальция и витамин D (активные метаболиты) в дозировках, соответствующих их возрасту.

Таким образом, принимая во внимание нарастающие разрушительные изменения в костной ткани, которые могут привести к серьезным деформациям и патологическим переломам, являющимся основным фактором инвалидности и влияющим на качество жизни пациентов, очень важна своевременная диагностика этой патологии и назначение соответствующего лечения.

«Хрустальная болезнь» (понятие, причины, проявления)

«Болезнь хрустального человека» или несовершенный остеогенез – это наиболее частое генетическое заболевание костей (1 случай на 10–20 тысяч новорожденных). Заболевание не имеет половых и расовых особенностей. Генетический дефект в 90% случаев связан с мутациями в генах коллагена COL1A1 и COL1A2. В настоящее время определены около 2000 мутаций, приводящих к недостаточному образованию коллагена или дефектам его строения. Коллаген является основным белком костей, связок, структурным элементом кожи, глаз, клапанов сердца, стенок артерий.

Нарушения в формировании костной ткани приводят к повышенной ломкости и хрупкости костей, что способствует возникновению переломов даже при минимальной физической нагрузке (например, при кашле или чихании) или без каких-либо травм (внутриутробные переломы).

К симптомам «хрустальной болезни» также можно отнести:

• искривление конечностей, проблемы с походкой и осанкой (сколиоз, кифоз), деформацию черепных костей и низкий рост;
• слабость связок и повышенную подвижность суставов;
• голубоватый оттенок склер глаз, астигматизм и глаукому;
• пониженный мышечный тонус;
• тонкую и легко повреждаемую кожу;
• недоразвитие зубов (полупрозрачные, изменившие цвет);
• проблемы с клапанами сердца, бронхами и легкими;
• грыжи (паховые и пупочные);
• постепенное снижение слуха.

Симптомы болезни могут проявляться в разном возрасте (как у детей, которые не начали ходить, так и у взрослых). Проявления у каждого человека индивидуальны. Даже при одинаковых генетических вариантах в семье, симптомы бывают различны. Тяжесть заболевания варьирует от легкой степени (с минимальным количеством переломов, нормальным ростом, без деформаций костей) до тяжелой — с летальным исходом.

Прогноз для пациента с несовершенным остеогенезом в значительной мере зависит от разновидности заболевания, степени выраженности симптомов и сопутствующих факторов, ухудшающих минеральный обмен. К факторам, ухудшающим состояние, можно отнести: нарушения работы щитовидной и паращитовидных желез, диабет, ревматоидный артрит, системную красную волчанку, избыточный или недостаточный вес, низкую физическую активность, менопаузу, а также прием кортикостероидов, противосудорожных и цитостатических средств.

Оценку минеральной плотности костной ткани проводят с использованием инструментальных методов. Лабораторные исследования позволяют анализировать:

• состояние минерального обмена (общий кальций, ионизированный кальций, неорганический фосфор, магний, 25-ОН витамин D, паратгормон и щелочную фосфатазу);
• функциональное состояние органов, которые подвергаются влиянию нарушений костного обмена (мочевина, креатинин, кальций в моче, фосфор в моче, АЛТ, АСТ, общий белок, глюкоза).
• выявление маркеров, отвечающих за формирование костной ткани (остеокальцин), а также ее резорбцию (дезоксипиридинолин в моче, С-концевой телопептид коллагена 1 типа).
• генетические факторы, влияющие на риск возникновения остеопороза. Отрицательные результаты молекулярно-генетических исследований (даже при наличии симптомов остеопороза) не исключают возможность заболевания. Обнаружение редких мутаций не является обязательным этапом диагностики.

Терапия «болезни хрустального человека» направлена на усиление костей и минимизацию риска переломов. В этом процессе применяются медикаменты, способствующие формированию костной массы; проведение хирургических операций для коррекции деформаций; а также физическая реабилитация, которая направлена на укрепление опорно-двигательного аппарата (с использованием ортезов, ходунков и вертикализаторов). Оценка эффективности лечения осуществляется с помощью инструментальных и лабораторных методов диагностики.

Первичный иммунодефицит представляет значимую проблему здравоохранения. Этим, в частности, обусловлено создание по инициативе ряда стран Европейского регистра пациентов с первичными наследственными иммунодефицитными состояниями и генных мутаций как причин первичной иммунной недостаточности.

На этапе детства данное заболевание чаще наблюдается у мальчиков, тогда как у взрослых его распространение одинаково среди обоих полов. В данной статье представлен клинический случай, связанный с шестилетним мальчиком, страдающим болезнью Брутона. Болезнь Брутона (агаммаглобулинемия) – это очень редкое заболевание (соотношение среди новорожденных мальчиков составляет 1:1000000), обусловленное мутацией гена цитоплазматической тирозинкиназы (Btk), играющего ключевую роль в дифференциации пре-В-лимфоцитов. Эта патология отличается агрессивным течением, и при отсутствии надлежащего лечения возможен смертельный исход.

Первичный иммунодефицит является серьезной проблемой для системы здравоохранения. Это, в частности, стало причиной начала работы Европейского регистра пациентов с врожденными иммунодефицитными расстройствами и генетическими мутациями, которые приводят к первичной иммунной недостаточности, по предложению ряда стран.

В детском возрасте это заболевание чаще наблюдается у мальчиков, а среди взрослых его диагностируют с равной частотой у обоих полов. В данной статье представлен клинический случай шестилетнего мальчика, страдающего от болезни Брутона. Болезнь Брутона (агаммаглобулинемия) является очень редким (соотношение новорожденных мальчиков 1:1000000) наследственным заболеванием, сцепленным с X-хромосомой, возникшим в результате мутации гена цитоплазматической тирозинкиназы (BTK), который отвечает за дифференцировку пре-В-лимфоцитов. Эта патология обладает агрессивным течением и, при отсутствии должного лечения, может привести к летальному исходу.

Первичные иммунодефицитные состояния, или первичные иммунодефициты, как правило, наследуемые дефекты. Однако в настоящее время встречаются врожденные иммунодефициты, которые в большинстве случаев не наследуются.

Идея первичных иммунодефицитов начала формироваться в середине XX века, хотя клинические случаи этих заболеваний были известны и до этого времени.

Первичные иммунодефицитные состояния часто приводят к смертельным исходам у пациентов младше 20 лет. Главной причиной этого служит присоединение вторичных инфекций. Дети до одного года обычно умирают от сепсиса, который развивается на фоне первичных иммунодефицитов.

В основе развития первичных иммунодефицитных состояний лежат мутация генов и перестройка хромосом. Ген, в котором есть дефект, является высоко пенетрантным при условии ранней экспрессии генетического дефекта.

Исследуемые иммунологические нарушения могут быть вызваны использованием технологий генного нокаута. Это дает возможность выявить взаимосвязь между конкретными генами и совокупностью структур, которые они определяют, а также с процессами, протекающими в иммунной системе. Рецессивные мутации, расположенные на X-хромосоме, являются одной из наиболее распространенных причин возникновения первичных иммунодефицитных расстройств.

Х-сцепленное наследственное заболевание, известное как болезнь Брутона, представляет собой первичный иммунодефицит, затрагивающий гуморальный компонент иммунной системы, и был впервые описан в 1954 году. Основной причиной возникновения этого заболевания является дефект тирозинкиназы В-клеток (Btk), которая играет ключевую роль в процессе формирования В-лимфоцитов. В результате наблюдается снижение уровня всех классов иммуноглобулинов (Ig). Стоит отметить, что изменения в уровне сывороточных иммуноглобулинов, отражающие функцию В-клеток и их взаимодействие с Т-хелперами, проявляются наиболее выраженно по сравнению с количеством самих В-клеток.

Во время внутриутробного периода развития фиксируется снижение содержания материнских антител. Клинические признаки заболевания появляются в возрасте двух-трех лет. Чувствительность к токсинам и внеклеточным бактериям снижается. Реакция иммунитета на большинство вирусов не меняется. Исключение, в частности, составляют вирусы Коксаки и Экхо.

Увеличение лимфоузлов не обнаружено. При пальпации они имеют мягкоэластичную консистенцию, не соединены с соседними тканями и не вызывают болевых ощущений. Размеры печени и селезенки в норме. Часто наблюдаются случаи респираторных аллергий, отитов, экземы, бактериальных конъюнктивитов и пиодермий. Из-за недостатка секреторных IgA может возникнуть синдром мальабсорбции.

К осложнениям болезни относятся ревматоидный артрит и остеомиелит, которые могут развиться в сепсис.

Диагноз устанавливается на основе лабораторных исследований: наблюдается снижение количества В-лимфоцитов, уровень иммуноглобулинов всех классов, особенно IgG, а также титр антител. Показатели Т-клеточного звена иммунной системы остаются прежними.

В качестве терапии назначают анибактериальные препараты, введение иммуноглобулинов (Иммуновенин, Пентаглобин, Сандоглобулин).

Ожидания в большинстве случаев неблагоприятные.

Пример из клинической практики

В республиканской детской клинической больнице г. Владикавказа в течение пяти лет наблюдался пациент с первичным иммунодефицитом гуморального звена иммунитета – болезнью Брутона. Помимо основного заболевания выявлены хронический рецидивирующий ювенильный артрит, пауциартикулярный вариант (активность первой степени, функциональное нарушение первой степени, рентгенологическое прогрессирование нулевой стадии), хронический гнойный средний отит, аденоиды третьей степени, анемия железодефицитная легкой степени.

Из медицинской истории: пациент появился на свет в результате второй беременности, при срочных родах. Масса тела при рождении составила 3 кг. Развитие соответствует возрастным нормам. Перенес двойную нижнедолевую пневмонию, правостороннюю верхнедолевую пневмонию (дважды), а также гнойный средний отит. Не имел вакцинации.

В октябре 2014 года был направлен в хирургическое отделение республиканской детской клинической больницы с жалобами на отечность и болезненные ощущения в области голеностопных и коленных суставов, правого локтевого сустава, а также на повышение температуры до 39 °C. По итогам обследования был установлен диагноз: сепсис с септикопиемической формой, острый гематогенный остеомиелит обеих бедренных костей, обеих большеберцовых костей и правой плечевой кости, гипохромная анемия средней степени тяжести.

В марте 2015 г. пациент неоднократно был госпитализирован в хирургическое отделение. Поставлен диагноз: хронический остеомиелит левого бедра, левосторонний гнойный гонит, двусторонний острый средний отит. Проведена антибактериальная терапия.

В апреле 2015 года пациент впервые прошел обследование в гематологическом и ревматологическом отделении республиканской детской клинической больницы Владикавказа. Установленный диагноз: ювенильный идиопатический артрит, серонегативный (второй степени активности, функциональные нарушения второй степени, рентгенологическое прогрессирование на уровне второй стадии).

По итогам обследования был подтвержден диагноз: первичный иммунодефицит гуморального звена иммунной системы – болезнь Брутона (агаммаглобулинемия), рецидивирующий гнойный средний отит справа, хронический рецидивирующий ювенильный артрит, пауциартикулярный вариант (первая степень активности, первая степень функциональных нарушений, рентгенологическое прогрессирование на нулевой стадии). Пациент получал заместительную терапию с помощью внутривенных иммуноглобулинов (ВВИГ), нестероидных противовоспалительных препаратов (Найз), метотрексат 5 мг один раз в неделю внутримышечно, преднизолон 15 мг с постепенной отменой, дипроспан в области коленного и обоих голеностопных суставов. Через неделю после второго введения ВВИГ, на фоне отмены глюкокортикостероидов, наблюдалось значительное обострение полиартрита с симметричным поражением суставов рук и ног. Преднизолон был назначен повторно, продолжилось введение метотрексата.

В декабре 2015 года, учитывая продолжительность артрита после снижения дозировки и прекращения применения глюкокортикостероидов, был назначен биологический препарат адалимумаб (Хумира) в дозе 40 мг раз в две недели вводимый подкожно. В связи с увеличением уровня трансаминаз и рецидивирующим артритом метотрексат был отменен.

Последнее введение ВВИГ 18 января 2017 г. в отделении республиканской детской клинической больницы.

На протяжении определенного времени наблюдались множественные случаи вирусных инфекций, также имели место обострения отита и герпетические высыпания.

В связи с ухудшением здоровья участковый педиатр направил на обследование и лечение в республиканскую детскую клиническую больницу.

При поступлении обнаружена флегмона правой голени (в области икроножной мышцы), в связи с чем 1 июня 2017 г. проведена операция – вскрытие, санация, дренирование гнойника. С 1 по 9 июня 2017 г. находился на лечении в хирургическом отделении. Получал антибиотики, дезинтоксикационную терапию, ВВИГ (Иммуновенин) в дозе 10 г (2 и 3 июня).

Для проведения дополнительных исследований и терапии направлен в отделение гемато-ревматологии.

В декабре 2018 года ребенок был отправлен на лечение в республиканскую детскую клиническую больницу.

При поступлении масса тела – 15 кг, рост – 100 см. Нормального телосложения. Удовлетворительного питания.

Состояние оценивается как средней тяжести. Кожные покровы имеют бледно-розовый оттенок, на нижних конечностях наблюдаются единичные экхимозы. Периферические лимфоузлы увеличены до 1 см и представлены единичными образованиями. Деформация коленных суставов выражена преимущественно справа, присутствует умеренная болезненность при активных движениях.

Дыхание отмечается пуэрильное. Частота дыхательных движений составляет 24 в минуту.

Область сердца визуально не претерпела изменений. Границы относительной сердечной тупости: правая – на 1 см от правого края грудины, левая – на 1 см от левой срединно-ключичной линии. Сердечные тоны средней интенсивности, ритм не нарушен, имеется короткий систолический шум на верхушке. Частота сердечных сокращений равна 96 в минуту. Артериальное давление регистрируется на уровне 90/50 мм рт. ст.

Живот мягкий, безболезненный, печень и селезенка не увеличены. Стул и диурез не нарушены.

Итоги лабораторных исследований за 20 мая 2019 года. Общий анализ крови: количество эритроцитов – 4,75 × 10 12 , уровень гемоглобина – 110 г/л, тромбоциты – 332 × 10 9 , ретикулоциты – 13%, лейкоциты – 8,5 × 10 9 , палочкоядерные нейтрофилы – 5%, эозинофилы – 9%, сегментядерные нейтрофилы – 20%, лимфоциты – 59%, моноциты – 7%, скорость оседания эритроцитов – 4 мм/ч. Биохимический анализ крови: С-реактивный белок – отрицательный, IgA – 28 мг/дл (норма 80–406 мг/дл), IgM – 12 мг/дл (34–214 мг/дл), IgG – 813 мг/дл (680–1650 мг/дл), общий белок – 65 г/л, альбумин – 46 г/л, общий билирубин – 9,8 мкм/л, прямой билирубин – 1,9 мкм/л, сывороточном железо – 11,3 мкм/л, лактатдегидрогеназа – 872 ед/л, щелочная фосфатаза – 219 ед/л, мочевина – 4,8 мм/л, креатинин – 46 мкм/л, глюкоза – 4,4 мм/л, холестерин – 3,1 мм/л.

Общий анализ мочи на дату 20 мая 2019 года: без отклонений.

Результаты электрокардиограммы от 29 ноября 2018 г.: синусовый ритм, частота сердечных сокращений – 109 в минуту, горизонтальное положение электрической оси сердца.

Рентгенографическое обследование грудной клетки от 21 мая 2019 года: легочные поля выглядят чистыми, контуры корней не увеличены, структура проявляется, синусы свободны, тень средостения не имеет выраженных изменений.

Ультразвуковая диагностика органов брюшной полости от 21 мая 2019 года: печень расположена на 1,5 см ниже границы ребер, контур ровный и четкий, эхоструктура паренхимы однородная, сосудистый рисунок сохранен, желчный пузырь размером 58 × 17 мм (норма 44 × 16 мм), деформирован, стенки тонкие, содержимое однородное, поджелудочная железа, селезенка и почки в пределах нормы.

Консультации врачей-специалистов: ЛОР от 28 мая 2019 г.: аденоиды третьей степени. Рекомендована аденотомия.

Оценен иммунный статус. Параметры клеточного иммунитета: CD3 – 50%, CD4 – 34,0%, CD8 – 27,0%, CD25 – 2,1%, соотношение CD4/CD8 – 1,24%, CD16 – 15,2%, CD18 – 68,3%, CD26 – 21,1%, CD45RA – 58,2%, CD95 – 35,2%, HLA-1 – 85,2%, HLA-DR – 10,3%, CD11b – 4,9%.

Динамика гуморального иммунитета: IgG – 1,2 г/л, IgA – «-» г/л, IgM – «-» г/л, IgG – 2,1 г/л, IgA – «-» г/л, IgM – «-» г/л, IgG – 0,2 г/л, IgA – «-» г/л, IgM – «-» г/л.

Факторы неспецифической резистентности: фагоцитарный индекс составил 30%, фагоцитарное число – 2,8 единицы, тест с нитросиним тетразолем показал 6%, средний цитохимический индекс равен 0,05, активность лизоцима составляет 20%, циркулирующие иммунные комплексы – 18 единиц.

Рекомендовано: наблюдение педиатра, гематолога, иммунолога, ревматолога, отоларинголога. Аденотомия в плановом порядке. Проведение биохимического анализа крови один раз в три месяца плюс определение уровня аланинаминотрансферазы один раз в месяц. Внутривенное введение иммуноглобулина 10 г один раз в четыре недели.

Препарат Хумира в дозировке 40 мг вводится подкожно раз в две недели, метотрексат назначается по 5 мг раз в неделю. Фолиевую кислоту принимают по 1 мг ежедневно, кроме дня введения метотрексата, а также назначают Мальтофер в сиропе, по 10 мл один раз в день. На профилактические прививки наложен запрет.

Ребенка следует зарегистрировать в реестр, касающийся орфанных заболеваний.

В настоящий момент времени пациент находится на диспансерном наблюдении в поликлинике по месту жительства у педиатра, иммунолога и ревматолога. В случае необходимости может быть госпитализирован в республиканскую детскую клиническую больницу г. Владикавказа.

Болезнь Брутона представляет собой редкое заболевание, которое входит в категорию первичных иммунодефицитов. Недостаток осведомленности врачей-педиатров о данной патологии может приводить к запоздалой диагностике и неэффективному лечению.

Представленные нами сведения способны улучшить качество медицинского обслуживания как в стационарных учреждениях, так и в амбулаторных поликлиниках. Более ранняя диагностика и своевременное лечение помогут снизить уровень смертности.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

• Основные термины: болезнь Брутона, иммунная система, дефицит иммунитета, иммуноглобулины, гуморальная компонента

Классификация первичного иммунодефицита

Многие медицинские работники и специалисты пользуются классификацией, предложенной экспертным комитетом по первичным иммунодефицитам Международного союза иммунологических обществ. По данным редакции 2019 года, врождённые нарушения иммунной системы делятся на 10 категорий.

Комбинированные иммунодефициты Основным элементом здесь являются тяжёлые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), которые чаще всего наблюдаются у мальчиков. При наличии ТКИН в организме практически отсутствуют некоторые виды лимфоцитов. Лимфоциты представляют собой разновидность лейкоцитов (белых кровяных клеток).

К лимфоцитам относятся Т-клетки, которые отвечают за уничтожение патогенов и регулируют иммунный ответ; В-клетки, которые распознают вирусы и бактерии и вырабатывают против них антитела; и NK-клетки, которые уничтожают мёртвые и злокачественные клетки организма. — Т-клетки, а В некоторых случаях — В-клетки и NK-клетки. Эти заболевания проявляются в первые недели или месяцы жизни ребёнка диареей, кандидозами, ОРВИ, пневмониями и другими инфекциями, а также аутоиммунными заболеваниями и нарушениями метаболизма.

Болезни этого типа отличаются частыми рецидивами и необычно тяжелым течением: например, цитомегаловирусная инфекция, которая у здоровых людей обычно проходит без симптомов, у таких детей может привести к серьёзным осложнениям, таким как пневмония и гепатит. В случае ТКИН требуется пересадка костного мозга.

Существуют комбинированные ПИД, связанные с синдромальными проявлениями. К ним принадлежат синдромы Вискотта — Олдрича, Неймеген, Луи-Бар, Ди-Джорджи, Кабуки, а также синдром гипериммуноглобулинемии Е. Генетические аномалии приводят не только к иммунным нарушениям, но и к другим аномалиям, таким как умственная отсталость, аномалии скелета, предрасположенность к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям. У детей с указанными синдромами наблюдается ухудшение функционирования Т- и В-клеток, и им обычно назначается профилактический курс антибиотиков, противогрибковых и противовирусных препаратов, а также проводится введение иммуноглобулина.

Для синдромов Вискотта — Олдрича и Неймеген также рекомендуется выполнять пересадку костного мозга. В основном, это связано с нарушениями в антительном иммунитете (гуморальная иммунная недостаточность). К числу таких состояний можно отнести общую вариабельную иммунную недостаточность и болезнь Брутона.

При этих заболеваниях Т-клетки функционируют нормально, но практически отсутствуют В-клетки, а иммунная система не в состоянии вырабатывать антитела. Обычно такие состояния проявляются у ребёнка через несколько месяцев после рождения, когда количество антител, полученных от матери, уменьшается.

Дети с дефицитом антител в иммунной системе часто подвержены инфекциям (таким как ОРВИ, ротавирус и гепатиты). У них могут наблюдаться необычные реакции на вакцинацию, а также риск развития аутоиммунных заболеваний и злокачественных опухолей. Чтобы предотвратить инфекции, таким пациентам профилактически вводят иммуноглобулин и назначают антибиотики.

ПИД с нарушением иммунной регуляции При наличии таких заболеваний из-за генетических аномалий происходит расстройство в функционировании иммунной системы. С одной стороны, она проявляет избыточную активность, что может привести к аутоиммунным заболеваниям, при которых страдают собственные органы и ткани. С другой стороны, нарушается защитная функция от внешних патогенов.

Пациентам с такой разновидностью ПИД прописывают лекарства, которые подавляют излишнюю активность иммунной системы, а также противогрибковые препараты и антибиотики для борьбы с инфекциями. Врождённые дефекты числа и функций фагоцитов (клеток, которые поглощают патогенные микроорганизмы) К таким болезням относятся нейтропении и хроническая гранулёматозная болезнь (ХГБ), для которой характерны частые инфекции, анемия, воспалительные процессы в лёгких, печени, лимфоузлах, ЖКТ.

Для лечения данных состояний используются антибиотики, противогрибковые средства и иммуномодуляторы. Большинству пациентов с ХГБ назначается трансплантация костного мозга. Дефекты врождённого иммунитета проявляются нарушениями в противовирусной защите, а также нехваткой лимфоцитов и антител.

Вследствие этого организм оказывается подвержен воздействию микобактерий (которые могут вызывать бронхит, туберкулёз, хронические заболевания лёгких) и вирусных инфекций. Для лечения таких заболеваний рекомендуется антибактериальная терапия и применение иммуноглобулина. Аутовоспалительные синдромы характеризуются чрезмерной реакцией иммунной системы на любые внешние раздражители.

Например, при этих заболеваниях регулярно поднимается температура и возникают воспалительные процессы, даже если никакой инфекции нет. При аутовоспалительных синдромах применяют препараты, подавляющие активность определённых клеток иммунитета.

Нарушения в системе комплемента Система комплемента является компонентом иммунной системы и включает в себя ряд ферментов, необходимые для эффективной борьбы с инфекциями. Когда происходит сбой в синтезе этих ферментов или их функциях, организм теряет способность адекватно реагировать на инфекции, что приводит к частым воспалительным процессам и развитию аутоиммунных заболеваний.

Одним из наиболее серьезных проявлений нарушений комплемента является наследственный ангионевротический отёк подкожной клетчатки и слизистых оболочек (отёк Квинке). Это опасное для жизни состояние, которое может возникнуть у людей с иммунодефицитом без каких-либо очевидных причин.

При таких недугах пациентам могут вводить недостающие ферменты, выполнять переливание плазмы, а также при необходимости осуществлять антибактериальную терапию. Недостаточность костного мозга В эту категорию входят заболевания, связанные с нарушением процессов кроветворения. К ним относятся различные формы анемий Фанкони, врождённые дискератозы и синдромы, свидетельствующие о недостаточности костного мозга. В зависимости от типа и степени тяжести недуга пациенты получают стимуляцию кроветворения с помощью специальных препаратов, выполняют переливание нужных компонентов крови, а также проводят трансплантацию костного мозга. Фенокопии первичных иммунодефицитов Эта категория включает любое из ранее упомянуточис состояний иммунодефицита. Они выделяются отдельно, так как вызваны случайной мутацией и не могут передаваться по наследству.

В подавляющем большинстве случаев первичный иммунодефицит проявляется в первые недели или месяцы жизни, но очень часто эти состояния не могут диагностировать, списывая заболевания на младенческую незрелость иммунитета.

Согласно мнениям экспертов, от 70 до 90% случаев первичного иммунодефицита остаются невыявленными.

• регулярные инфекционные заболевания и воспалительные процессы: восемь или более гнойных отитов, два или более тяжёлых синусита, две или более пневмонии в течение года;
• обширные формы заболеваний (инфекции быстро распространяются на множество органов и систем организма), а также нетипичное протекание болезней;
• плохая эффективность антибактериальной терапии: требуется длительный (более 2 недель) прием антибиотиков или их внутривенное введение;
• проблемы с пищеварением, длительная диарея с потерей массы тела;
• частые абсцессы (гнойные воспаления) кожи или других органов, грибковые инфекции слизистых и кожи (кандидозы);
• повышение температуры тела без наличия других инфекционных признаков или, напротив, наличие сильного воспаления без повышения температуры;
• аутоиммунные расстройства и аномалии в развитии сердца, органов пищеварительной системы, опорно-двигательного аппарата;
• серьёзные и необычные осложнения после вакцинации и хирургических процедур.

Если родители заметили у ребёнка два или более признака из данного перечня, стоит обратиться к врачу для исключения или подтверждения первичного иммунодефицита.

К какому врачу обращаться при первичном иммунодефиците

Диагностикой и лечением первичного иммунодефицита занимается аллерголог-иммунолог. Для выяснения причин и уточнения формы ПИД может потребоваться помощь генетика, а для лечения сопутствующих заболеваний — консультации эндокринолога, инфекциониста, педиатра, дерматолога. Во время приёма врач собирает информацию о жалобах, данные о развитии ребёнка и заболеваниях, которые он перенёс, а также семейный анамнез. После этого составляется план обследования, который может включать лабораторную (в том числе генетические тесты) и инструментальную диагностику.

Комплексный анализ крови дает возможность обнаружить понижение количества лейкоцитов.

Код 3.4.

Исследование показывает количество и физические характеристики клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Анализ помогает оценить общее состояние здоровья, выявить воспаления, интоксикации, дифференцировать бактериальные и вирусные инфекции, помочь в диагностике заболеваний кроветворных органов, аллергических реакций, аутоиммунных болезней, онкологических заболеваний, а также проконтролировать их лечение.