Миотонический синдром — это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, ответственного за функционирование мышц. Основной причиной развития синдрома является нарушение работы нервно-мышечной системы.
Симптомы миотонического синдрома включают в себя слабость и утомляемость мышц, дрожание и судороги. Лечение направлено на симптоматическую терапию, включая физическую реабилитацию, прием противосудорожных средств и поддержание общего здорового образа жизни.
- Миотонический синдром является группой наследственных заболеваний, которые характеризуются непроизвольными судорожными сокращениями мышц.
- Причины возникновения миотонического синдрома связаны с генетическими дефектами, вызывающими нарушение функционирования мышц и нервов.
- Симптомы миотонического синдрома включают в себя слабость мышц, замедленное расслабление мышц после сокращения, мышечные судороги, дрожание и плохую координацию движений.
- Лечение миотонического синдрома направлено на улучшение качества жизни пациента, включая физиотерапию, медикаментозную терапию и хирургическое вмешательство в некоторых случаях.
Миотонический синдром — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением мышечного тонуса. Главной причиной этого синдрома является мутация гена, ответственного за синтез белка, необходимого для нормального функционирования мышц.
Основным симптомом миотонического синдрома является миотония — повышенная мышечная напряженность, которая проявляется при попытке сжать или расслабить мышцу. Кроме того, у больных может наблюдаться слабость мышц, дрожание, гипертрофия мышц и другие симптомы, в зависимости от формы синдрома.
Лечение миотонического синдрома направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Врачи могут назначать физиотерапию, лекарственные препараты, в тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Также важна психологическая поддержка пациентов, так как заболевание может значительно ограничить их обычный образ жизни.
Симптомы и признаки патологии
Основной признак – появление «стягивающих» болей, преимущественно в мышцах около позвоночника. Их интенсивность уменьшается после отдыха, разминки или массажа мышц. Врач при осмотре может заметить изменение формы мышц, их чрезмерную плотность и «выпячивание».
Мышечный спазм снижает амплитуду движений. Если поврежденные мышцы давят на сосуды и (или) нервы, расположенные рядом, то боли распространяются в верхние или нижние конечности. Кровообращение нарушается, возникают проблемы с передвижением, возникает онемение в руках или ногах.
При хронической форме мышечно-тонического болевого синдрома боли умеренные или слабые. Они возникают после физической нагрузки или тренировок и проходят после разминки или разминания.
Признаки мышечно-тонического синдрома:
- ослабление мышечного тонуса;
- недержание мочи (как правило, ночное);
- постоянная запор;
- ухудшение зрения;
- кишечные спазмы;
- расстройства речи и умственные нарушения;
- головные боли без видимых причин;
- сколиоз;
- нарушения координации движений;
- апатия;
- повышенная усталость.
Симптомы патологии зависят от области поражения. Например, при мышечно-тоническом синдроме шеи и лица, в большинстве случаев страдают мимические мышцы и речь, меняется тембр голоса, возникают нарушения глотания и дыхания. Если патология затрагивает мышцы передней брюшной стенки, то человека тревожат хронические запоры.
Распространенность наследственных форм миотонического синдрома (МС) колеблется от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. Относительно приобретенных форм данных нет, так как эти случаи не регистрируются как отдельные заболевания и включаются в структуру других неврологических расстройств. Проблема актуальна в педиатрической практике из-за прогрессирующего характера заболевания, невозможности назначить целенаправленное лечение и серьезного ухудшения качества жизни у детей с наследственными формами этой патологии.
Дети с миотоническим синдромом
Миотонический синдром — это наследственное заболевание, которое проявляется у детей. Оно характеризуется повышенной мышечной тонус и затрудненным расслаблением мышц после их сокращения. У детей с этим синдромом часто наблюдаются проблемы с движениями, задержка в развитии и другие симптомы, связанные с мышечной дистрофией. Лечение миотонического синдрома у детей направлено на улучшение качества жизни и снижение проявлений заболевания.
Одним из распространенных заблуждений о миотоническом синдроме является то, что он является наследственным только по типу автоосомно-доминантного наследования. На самом деле, существует несколько форм миотонического синдрома, включая миотоническую дистрофию типа 1 (DM1) и тип 2 (DM2), которые могут иметь различные способы наследования.
Другим распространенным заблуждением является то, что миотонический синдром проявляется только у взрослых. Однако, существует детская форма миотонической дистрофии, которая может проявляться еще в детском возрасте. Это может привести к неправильной диагностике и лечению у детей с симптомами этого заболевания.
Еще одним мифом о миотоническом синдроме является то, что его симптомы ограничиваются лишь мышцами. На самом деле, это заболевание может вызывать различные проблемы, такие как нарушения сердечной деятельности, проблемы с дыханием, нарушения обоняния и проблемы с пищеварением.
Наконец, многие люди ошибочно считают, что миотонический синдром не имеет лечения и прогноз болезни является неутешительным. В действительности, существует ряд методов лечения, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов с миотоническим синдромом, включая физическую терапию, фармакологическое лечение и хирургические вмешательства.
Причины
В раннем детском возрасте проявляются наследственные формы, которые передаются в основном по аутосомно-доминантному типу, а в реже случаев — по аутосомно-рецессивному типу (например, синдром Шварца-Джампела или болезнь Томпсона). Самой распространенной формой наследственного миотонического синдрома является миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. В редких случаях это заболевание вызвано генетическими дефектами на 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.
Вторичный миотонический синдром может быть связан с:
- перинатальными травмами с повреждением головного мозга;
- тяжелыми формами энцефалопатии сразу после родов;
- органическими поражениями Центральной нервной системы (опухолями, последствиями перенесенных воспалительных процессов мозга, черепно-мозговой травмой);
- врожденными и воспалительными мышечными заболеваниями;
- Нехватка витаминов и минералов (например, рахит);
- Нарушения эндокринной системы и обмена веществ (например, микседема, недостаточная функция паращитовидных желез, повышенное содержание калия в крови);
- Автоиммунные заболевания (например, приобретенная нейромиотония);
- Длительное применение клофибрата, калийсберегающих диуретиков, препаратов калия.
Осложнения и последствия миотонического синдрома
Появление миотонического синдрома может вызвать целый ряд неприятных последствий, таких как:
- ослабление мышц;
- нарушение дыхания;
- нарушение сердечного ритма;
- снижение умственных способностей;
- возникновение депрессии.
Методы диагностики
- Для диагностики миотонического синдрома необходимо проанализировать медицинскую историю пациента;
- провести физический осмотр;
- пройти лабораторные исследования, назначенные врачом.
Однако наиболее достоверным способом диагностики является генетический анализ, который может подтвердить наличие мутации в генах, отвечающих за миотонический синдром.
Виды миотоний
Мутация гена, вызывающая миотонию конгенита
Миотония конгенита — это самая распространенная форма миотонического синдрома, вызванная мутацией гена, ответственного за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не влияет на продолжительность жизни человека и почти не влияет на его физическое развитие. Есть две различные формы миотонии конгенита, зависящие от наследственности.
Болезнь Томсена — это аутосомально-доминантное наследственное заболевание, названное в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена, который изучал заболевание в своей семье. Симптомы миотонии Томсена обычно менее выражены, чем у миотонии Бейкера, и могут проявляться в раннем детстве или уже при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными и сохраняться долгие годы после установления диагноза.
Правило обеих болезней — это генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такие симптомы появляются после значительной физической нагрузки или, наоборот, после длительного отдыха и релаксации мышц. Миотония чаще всего проявляется в ногах, что затрудняет ходьбу и иногда вызывает падения. Также миотония может затронуть мышцы плечевого пояса и головы, что приводит к затруднению взятия предметов, жевания или мигания. В редких случаях при миотонии Бейкера может наблюдаться обездвиживающая слабость, возникающая после миотонической атаки.
Для устранения скованности после миотонической атаки у обоих видов миотонии необходимо выполнить несколько повторяющихся движений в скованных мышцах. Обычно скованность усиливается после нескольких начальных сокращений задействованных мышц, но затем, после пяти сокращений, миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную функцию мышц на определенное время. Этот эффект известен как эффект разминки (или разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься интенсивными физическими упражнениями и занятиями силовым спортом.
Несмотря на то, что миотония конгенита не влияет на развитие опорно-двигательного аппарата, она всё же влияет на размер определенных мышц. Оба типа миотонии, Бейкера и Томсена, могут привести к необычному увеличению размера скелетных мышц, особенно в области ягодиц и ног, а также в области плеч, рук и спины. Это увеличение можно назвать мышечной гипертрофией, порой пациенты выглядят как настоящие спортсмены. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.
Этот редкий вид миотонии связан с нарушением натриевых каналов и передается по аутосомно-доминантному типу. Он не сокращает продолжительность жизни и сохраняет свою интенсивность стабильной на протяжении всей жизни. Первые признаки заболевания обычно проявляются между рождением и ранним детским возрастом.
Характерным симптомом парамиотонии конгенита является общая миотоническая скованность, в основном поражающая руки, лицо, шею и области рук. Как и в других случаях не прогрессирующей миотонии, парамиотония конгенита может быть вызвана интенсивной физической нагрузкой, а иногда и низкой температурой. Во многих случаях миотоническая скованность, вызванная холодом, может быть снята теплом.
Атаки миотонической скованности, часто сопровождаются парализующей слабостью в нужных областях. Это ослабление может продолжаться дольше, чем приступ миотонической скованности, ослабляя мышцы от нескольких минут до нескольких часов. Однако слабость не является характерной чертой в случае парамиотонии конгенита.
Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Напротив, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжительной активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.
Синдром Шварц Джемпела
Синдром Шварц — Джемпела — это наиболее серая форма непрогрессирующей миотонии. Он передается по аутосомально-рецессивному типу, что делает его очень редким. Заболевание проявляется сразу после рождения или немного позже. Симптомы могут различаться по интенсивности и характеру в зависимости от индивидуальных особенностей.
Одним из основных признаков является миотоническая скованность, особенно выраженная в лице и бедрах. Лица со синдромом могут испытывать проблемы со способностью говорить и подвергаться лицевым деформациям. Как и в случае с миотонией конгенита, дополнительные сокращения мышц могут помочь размягчить скованность. Однако этот эффект обычно слабее, а иногда он вовсе отсутствует.
Происхождение синдрома Шварца-Джемпела не установлено. Возможно, это форма мышечной дистрофии, связанная с нарушениями в работе нервной системы, либо это сочетание проблем в мышцах и нервах.
Диагностика
Даже после осмотра врач может назначить различные диагностические тесты для подтверждения миотонии, такие как реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Однако очень важно отличать миотонии от прогрессирующих заболеваний, таких как миотонические дистрофии. Для дифференциального диагноза нужны специальные методы исследования, включая ЭМГ для определения электрической активности мышечных тканей, лабораторные исследования (анализы крови и ДНК) и иногда биопсию мышц для окончательного диагноза мышечного заболевания.
В настоящее время не существует методов лечения, которые могли бы полностью избавить от какого-либо миотонического синдрома. Терапия направлена на симптоматическое облегчение. В случае возникновения интенсивных миотонических приступов требуется применение лекарств, способных уменьшить симптоматику.
Среди наиболее известных препаратов — мексилитен, а также гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Однако все эти средства имеют множество побочных эффектов, поэтому их длительное употребление нежелательно. Эффективнее всего, если пациент знает факторы, способствующие миотоническим приступам, и старается избегать провоцирующих ситуаций, а после приступов позволяет мышцам восстановиться с помощью отдыха.
Также, помимо этого, применяются следующие методики: тейпирование, фармакопунктура, использование стелек ФормТотикс, проведение лечебной физкультуры под руководством инструктора и другие приемы. Выбор конкретных процедур зависит от текущего состояния пациента, их комплексное применение обеспечивает более быстрое воздействие и долгосрочный результат.
