Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, лечение и возможные осложнения простым языком

Синдром Жильбера представляет собой распространённое заболевание, влияющее на работу печени. Согласно медицинским данным, его диагностируют у 3-10% населения, многие из которых даже не подозревают о своём состоянии. Данная болезнь (семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная неконъюнгированная гипербилирубинемия, конституциональная дисфункция печени) чаще всего наблюдается у мужчин. Патология широко распространена в регионах Африки и Азии.

Это генетическое расстройство недостаточно подробно освещено в медицинских источниках, поэтому как пациенты, так и врачи порой не замечают его симптомов. Доброкачественная желтуха имеет волнообразный характер: периоды обострений сменяются ремиссиями. Обострение заболевания может произойти после употребления алкогольных напитков или «неподходящей» пищи. Если больной часто игнорирует рекомендации по питанию, то заболевание может перейти в хроническую форму.

Основные сведения

Множество пациентов задаются вопросом о том, что представляет собой синдром Жильбера (СЖ). Говоря простыми словами, это доброкачественное наследственное заболевание печени, протекающее в хронической форме, при котором наблюдается повышенный уровень билирубина (желчного пигмента) в крови. СЖ считается одной из самых распространенных форм пигментного цирроза, при этом периодически проявляются желтуха и другие симптомы. Болезнь имеет волнообразный характер: в одни моменты человек чувствует себя хорошо, а спустя некоторое время возникают все признаки нарушений в работе печени. Обычно обострение заболевания происходит после регулярного употребления жирной, солёной или острой пищи, а также копченостей и алкогольных напитков.

Согласно мнению генетиков, наследственная черта связана с нехваткой глюкуронилтрансферазы (фермента). Заболевание возникает из-за мутации в гене, который отвечает за выработку данного фермента. Изменения во второй паре хромосом происходят в период полового созревания. Это связано с воздействием половых гормонов на процесс метаболизма билирубина.

Наследование генетического дефекта приводит к нарушению синтеза глюкуронилтрансферазы, необходимой для обработки билирубина. Желчный пигмент образуется при разрушении эритроцитов. Эти кровяные клетки производятся в красном костном мозге и погибают через четыре месяца. Эритроциты содержат гемоглобин, который распадается на гем и глобин. Глобин представляет собой белок, который распадается на аминокислоты (основные компоненты белковых молекул). Гем, в свою очередь, преобразуется в несвязанный билирубин, обладающий низкой растворимостью в воде и токсичным воздействием, особенно на нейроны. Для преобразования этого опасного пигмента в безопасный необходима глюкуронилтрансфераза.

При наличии СЖ уровень фермента довольно низкий, что позволяет ему переваривать лишь четвертую долю несвязанного билирубина. После физической нагрузки, употребления алкогольных напитков или тяжёлой пищи печень не справляется с большим количеством билирубина, что вызывает проявление желтухи.

Это как раз и приводит к повышению уровня жирорастворимого пигмента. Проникая в митохондрии, которые являются «энергетическими станциями» клеток, билирубин нарушает процессы клеточного дыхания и снабжения энергией. Когда концентрация вещества достигает 60 мкмоль/л, происходит сбой в функционировании митохондрий. При дальнейшем увеличении билирубина возрастает риск повреждения мозговых оболочек, ответственных за функционирование сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Следовательно, СЖ ассоциирован с аномалией гена, передающегося детям от родителей. Указанное заболевание не вызывает значительных изменений в структуре железы, однако риск развития ЖКБ (желчнокаменной болезни) или воспалительных процессов в желчных протоках имеет место.

Предрасполагающие факторы развития

Как было сказано ранее, семейная желтуха негемолитического типа может передаваться по наследству от родителей к детям. Данное состояние обнаруживается у тех, кто получил мутацию второго хромосомы от обоих родителей. В организме таких пациентов уровень глюкуронилтрансферазы составляет лишь 20%, что приводит к неспособности преобразовывать свободный билирубин в связанную форму.

Неправильное питание может вызвать желтуху и другие признаки синдрома Жильбера.

Интересно, что у различных пациентов заболевание проявляется по-разному. Вторая хромосома всегда содержит вставку из двух дополнительных аминокислот, однако их количество может варьироваться. Чем больше таких вставок, тем тяжелее протекает заболевание.

На выработку глюкуронилтрансферазы оказывает влияние андроген (мужской половой гормон), поэтому первые симптомы патологии часто возникают у детей в период полового созревания. По этой причине синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Генетический недостаток приводит к ухудшению усвоения желчного пигмента, что вызывает повышение несвязанного билирубина и его накопление в тканях. При небольшом увеличении уровня свободного билирубина клинические симптомы могут быть отсутствующими. Тем не менее, есть факторы, способствующие развитию ярко выраженных признаков.

Причины синдрома Жильбера:

 
• Частое злоупотребление алкогольными напитками.

 

• Длительное использование определённых медикаментов (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, антибиотики, нестероидные противовоспалительные средства).

 

• Операции, травмы.

 

• Стрессовые ситуации, хроническая усталость, психические расстройства.

 

• Неправильное питание, включая голодание, переедание или потребление нездоровой пищи.

 

• Интенсивные физические нагрузки.

 

• Инфекционные недуги: грипп, острые респираторные инфекции или вирусный гепатит.

Врачи выделяют два варианта синдрома: первая форма проявляется при неизменённых эритроцитах, в то время как вторая вызывает их разрушение.

Проявления

Наследственное заболевание имеет два типа протекания. Врождённая негемолитическая семейная желтуха развивается без предварительного воспалительного процесса в печени. Клинические признаки манифестирующего семейного гепатита проявляются после перенесённой вирусной инфекции печени. Более распространённым является первый вариант данной патологии.

Желтуха является основным симптомом синдрома Жильбера.

Важно отметить, что рост уровня билирубина может свидетельствовать о конституциональной дисфункции печени или о переходе остро протекающего гепатита в хроническую форму.

У новорожденных уровень билирубина обычно повышен (физиологическая желтуха), поэтому первые признаки патологии можно заметить только в более позднем возрасте. Обычно клинические проявления начинаются примерно в 12 лет.

При этом заболевании происходит изменение цвета кожи и склер, причем выраженность данного признака зависит от уровня билирубина. У некоторых пациентов белки глаз могут иметь светло-желтый оттенок, тогда как у других возникает оранжевый цвет кожи. На фотографии выше представлены больные с желтухой.

Желтуха может проявляться на всём теле или затрагивать лишь определённые участки, такие как стопы, ладони и подмышечные впадины. Этот симптом способен возникать под воздействием негативных факторов (описанных ранее) и может бесследно исчезнуть.

У некоторых пациентов на веках могут появляться плоские доброкачественные бляшки жёлтого оттенка.

При ухудшении функции печени возникает дискомфорт в области эпигастрия и в животе, а также ощущается боль с правой стороны под рёбрами. Эти признаки могут быть связаны с гепатомегалией (увеличением печени) и увеличенным газообразованием. Симптомы становятся более выраженными при физической активности.

Диспепсический синдром проявляется следующими симптомами:

• снижением аппетита, что приводит к потере веса;
• тошнотой;
• отрыжкой;
• вздутием живота;
• нарушениями стула (понос сменяется запором).

Согласно медицинской статистике, у половины пациентов с болезнью Жильбера наблюдается увеличение печени, что можно определить при пальпации. Немного реже отмечается спленомегалия (увеличение селезёнки).

Из-за нарушения функций желчных протоков в желчном пузыре происходит накопление печёночного секрета (желчи), что приводит к застою и развитию воспалительных процессов. Также существует вероятность образования камней.

При нарастающей эндотоксикации и вредном воздействии билирубина на нервные клетки увеличивается риск возникновения астенического синдрома. Данное состояние наблюдается при различных заболеваниях органов внутренней секреции и центральной нервной системы.

Астено-вегетативный синдром проявляется следующими симптомами:

• апатия (полное равнодушие, безразличие);
• усталость, ослабление нервных функций, колебания настроения;
• нарушение цикла сна и бодрствования, что приводит к трудностям с засыпанием ночью и желанию поспать днём;
• уменьшение умственной и физической эффективности;
• повышенная чувствительность;
• недостаточная концентрация внимания;
• утрудненное дыхание;
• падение уровня памяти;
• учащенное сердцебиение.

При переходе болезни в хроническую форму перечисленные симптомы могут не проявляться. У некоторых пациентов клинические признаки отсутствуют даже во время периодов обострения.

Опасность патологии

Вопрос о потенциальной опасности синдрома Жильбера остается весьма важным. По данным медицинской статистики, 30% пациентов не демонстрируют никаких симптомов данной болезни, что затрудняет врачам процесс диагностики. Однако при условии соблюдения рекомендаций по питанию и приема назначенных врачом медикаментов негативные проявления болезни быстро устраняются и долго не возникают повторно.

Синдром Жильбера может быть осложнён желчнокаменной болезнью

Если пациент не придерживается рекомендаций врачей, заболевание прогрессирует, что приводит к ухудшению функции печени. Риск данного процесса возрастает, если во время лечения человек употребляет алкоголь и неправильно питается. В такой ситуации увеличивается вероятность развития хронического гепатита, который сложно поддается лечению.

Доброкачественная билирубинемия может привести к желчнокаменной болезни с хроническим течением. Употребление жирной пищи может вызывать частые рецидивы болезни. В этом случае могут проявляться горечь во рту, тошнота, жжение в области груди, повышенное газообразование и боль в правом подреберье. При обструкции желчных протоков камнем возникает сильная рвота, а желтуха становится более выраженной.

Диагностические мероприятия

Начало диагностики синдрома Жильбера включает в себя сбор анамнеза и анализ клинических признаков. Если выявляются настораживающие симптомы, назначаются лабораторные и инструментальные обследования.

Для диагностики заболеваний проводятся лабораторные тесты.

Желтуха у членов семьи пациента может указывать на наличие СЖ или других болезней гепатобилиарной системы (печень, желчный пузырь и его протоки). При пальпации выявляется увеличенная железа с ровными контурами и мягкой текстурой.

Для уточнения диагноза полезен клинический анализ крови. Увеличение уровней гемоглобина может говорить о наличии патологии, так как при его разрушении возрастает содержание несвязанного билирубина. В таких случаях показатели билирубина могут достигать 160 г/л. Также наблюдается рост числа ретикулоцитов (незрелых эритроцитов).

Исследование биохимического состава крови позволит выявить уровень билирубина, который не связан с белками. Для получения точных результатов следует подготовиться к анализу в течение трех дней. Подготовка включает в себя отказ от медикаментов, способствующих изменению количества желчного пигмента. Также рекомендуется избегать жирной пищи и алкогольных напитков.

При синдроме Жильбера наблюдается увеличение уровня свободного билирубина (хотя это также может быть связано с физиологической желтухой у новорожденных и гемолизом) и щелочной фосфатазы.

Генетический тест на синдром Жильбера предоставляет быстрые и надежные результаты для подтверждения диагноза. Исследование с использованием метода ПЦР (полимеразной цепной реакции) помогает выявить аномалии в генах. Генетическое исследование крови рекомендуется перед назначением гепатотоксичных препаратов.

Для диагностики состояния гепатобилиарной системы и исключения гепатита и цирроза назначаются инструментальные исследования:

• УЗИ позволяет установить размеры железы, обнаружить её структурные изменения и воспалительные процессы в желчном пузыре и его протоках.
• Радиоизотопные исследования используются для анализа поглощательной и выделительной функций печени.
• Дуоденальное зондирование дает возможность изучить содержимое 12-перстной кишки, включая смесь желчи, а также кишечного, желудочного и панкреатического соков.
• Биопсия печени, состоящая в заборе клеточных образцов, помогает исключить воспалительные процессы и цирротические изменения в органе.
• Ультразвуковая эластография служит для оценки плотности и эластичности тканей железы, что позволяет обнаружить цирроз на ранних стадиях.

Лечебные пробы помогают уточнить диагноз в случаях, когда желтуха наблюдается редко, а другие методы исследований не дают возможности выявить заболевание:

• С никотиновой кислотой. Пациенту вводят 50 мг раствора внутривенно. Через 3 часа наблюдается увеличение уровня желчного пигмента из-за снижения активности глюкуроновой кислоты.
• С фенобарбиталом. Пациент принимает таблетки (3 мг на 1 кг массы тела в сутки) в течение 5 дней. После проведенного анализа уровень билирубина уменьшается.
• С рифампицином (антибиотик). После введения 900 мг препарата у пациента наблюдается рост количества свободного пигмента.

К значимым диагностическим методам относится проба с голоданием. В ходе теста пациент может потреблять не более 400 ккал за 24 часа или полностью воздерживается от пищи на протяжении 48 часов. Уровень билирубина измеряют натощак в первый день и после завершения теста. Если концентрация пигмента возрастает в 2–3 раза, тест считают положительным.

Методы лечения

Многие пациенты задаются вопросом о том, каким образом можно лечить синдром Жильбера. Существует ряд методов лечения, и выбор конкретного из них зависит от состояния здоровья пациента.

При увеличении концентрации несвязанного билирубина пациентам прописывают Фенобарбитал.

Для снижения уровня свободного билирубина в крови важно ограничить физические и эмоциональные нагрузки, придерживаться диеты и принимать назначенные лекарства. Спорт на профессиональном уровне, алкоголь и препараты с гепатотоксичным действием строго запрещены. Также рекомендуется сократить время пребывания на солнце.

Во время занятий физической активностью необходимо следить за нагрузкой, чтобы не допустить повторного повышения уровня пигмента. Спортсмену следует регулярно посещать врача для контроля за состоянием здоровья. Даже в период ремиссии занятия должны проводиться в щадящем режиме.

Парень с СЖ может проходить службу в армии, но конкретные место и условия должны обсуждаться отдельно.

Лечение с использованием медикаментов начинается, когда уровень билирубина превышает 50 мкмоль/л. Для борьбы с данным заболеванием используют индукторы ферментов, которые способствуют снижению концентрации желчного пигмента и уменьшают связанные с ним диспепсическиеSymptoms. Для этих целей назначаются Флумецинол и Фенобарбитал. При необходимости Фенобарбитал можно заменить Корвалолом, который содержит небольшую дозу этого вещества. Данный препарат не только снижает уровень билирубина, но и помогает снять психическое напряжение, зачастую вызывающее гипербилирубинемию. Некоторые пациенты отмечают: «Я принимаю Корвалол, рассчитывая 10 капель на 20 кг массы тела три раза в день, и неприятные ощущения (тошнота, рвота, боли в животе, нарушения стула) исчезают». Тем не менее, перед использованием раствора важно проконсультироваться с врачом.

Для ускорения выведения билирубина с калом пациентам назначают сорбенты. Врачи рекомендуют употреблять такие препараты, как Атоксил, Полисорб и активированный уголь.

С целью профилактики обострений синдрома Жильбера применяются следующие лекарственные средства:

 
• Гепатопротекторы (например, Эссенциале, Карсил) защищают клетки печени.

 

• Холеретические препараты (например, Аллохол) способствуют образованию желчи.

 

• Холекинетики (например, Холосас) ускоряют выведение желчи.

 

• Витамины группы В.

 

Помимо традиционных методов, рекомендованы физиотерапевтические процедуры. Фототерапия помогает снизить уровень билирубина и защищает организм от его токсического влияния.

Лечение синдрома Жильбера с использованием народных методов возможно только после консультации с врачом. Можно употреблять отвары желчегонных трав или делать с ними ванночки. В этом случае применяют шиповник, кукурузные рыльца, расторопшу, календулу и бессмертник.

Комплексное лечение невозможно без соблюдения специальной диеты, особенно в период обострения. Пациенту назначается стол номер 5, согласно которому необходимо питаться от 4 до 6 раз в день небольшими порциями. Важно контролировать суточный объём жидкости, который должен составлять не менее 1,5 литра. Разрешается употребление негазированной воды, компотов из сладких фруктов и ягод, а также травяных настоев.

В процессе лечения категорически запрещается есть жирную, жареную, острую пищу, копчённости, множество кондитерских изделий, бобовые, щавель и другие подобные продукты. Полностью нужно исключить алкоголь, так как он увеличивает уровень желчных пигментов.

За день пациент должен получать не более 2800 калорий. В рацион следует включать растительные жиры, постное мясо, рыбу, овощи, такие как тыква, морковь и картофель.

Перед употреблением блюда рекомендуется перетирать и кушать их в тёплом виде.

Более подробные рекомендации по питанию предоставит врач.

Сочетание синдрома Жильбера и беременности не представляет опасности. Данный диагноз не влияет на возможность зачатия и не угрожает развитию плода. Напротив, в период беременности из-за изменений гормонального фона уровень билирубина в крови может снижаться.

Беременной женщине важно проинформировать врача о наличии данного диагноза. В целом, подход к лечению остаётся прежним: необходимо правильно питаться, отказаться от вредных привычек, избегать физических перегрузок и стрессовых ситуаций. Главное — регулярно проходить медицинские обследования и принимать лекарства только по рекомендации специалиста.

Профилактика и прогноз

Как было сказано ранее, СЖ наследуется, поэтому пациентам рекомендуется пройти генетическое тестирование крови. При подготовке к беременности будущим родителям следует пройти комплексное обследование, позволяющее оценить риск возникновения данной патологии у их ребёнка.

Для предотвращения обострения синдрома Жильбера необходимо придерживаться специальной диеты.

Чтобы снизить риск ухудшения состояния, стоит следовать этим рекомендациям:

• Соблюдать сбалансированное питание.
• Сократить физические и эмоциональные нагрузки.
• Укреплять иммунную систему.
• Своевременно лечить болезни печени и других органов.
• При сексуальных контактах использовать презервативы для предотвращения гепатита.
• Полностью исключить алкоголь.

Люди с синдромом Жильбера часто задаются вопросом о продолжительности жизни при этом заболевании. Если соблюдать указания врача (правильное питание, отказ от алкоголя), то болезнь не проявляется и не приводит к осложнениям. Важно регулярно проходить профилактические обследования для контроля состояния здоровья.

Опыт других людей

Анна, 28 лет: Я узнала о синдроме Жильбера, когда однажды пошла сдавать анализы на печень. Врач сказал, что у меня повышен уровень билирубина, и назначил дополнительные тесты. Оказалось, что у меня синдром Жильбера. Я не почувствовала никаких физических недомоганий, только иногда замечала, что моя кожа немного желтоватая, особенно после отдыха на солнце. Врач объяснил, что это генетическое заболевание и что ничего страшного в этом нет. Мне не назначили лечение, просто посоветовали следить за своим состоянием и обращаться к врачу при ухудшении самочувствия.

Игорь, 35 лет: Я всегда думал, что усталость и желтоватый цвет кожи — это обычная реакция на стрессы и недосып. Но когда в последний раз пошел на медицинскую комиссию, врач сказал, что у меня синдром Жильбера. Это как-то связано с печенью и bilirubin. У меня нет постоянных симптомов, но иногда чувствую легкую слабость. Врач сказал, что это состояние не требует лечения, но важно избегать алкоголя и соблюдать режим сна. Теперь я стараюсь следить за своим здоровьем и чувствовать себя лучше.

Мария, 24 года: Когда мне поставили диагноз «синдром Жильбера», я сначала испугалась. Мне казалось, что это что-то серьезное. Но врач объяснил, что это довольно распространенное и здесь нет повода для паники. Я заметила, что в период высоких температур я становлюсь более усталой, и это подтвердилось: у людей с синдромом бывают обострения при жаре. Я живу нормальной жизнью, понимаю, что нужно вести здоровый образ жизни. Лечения не требуется, но периодически проверяю анализы на уровень билирубина.

Вопросы по теме

Каковы основные причины синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера является наследственным заболеванием, возникающим в результате мутации гена, ответственного за метаболизм билирубина в печени. Это приводит к нарушению процесса переработки билирубина, в результате чего его уровень в крови повышается. Состояние обычно не является опасным, но наличие бактерий и некоторые инфекции могут усугубить симптомы.

Какие осложнения могут возникнуть при синдроме Жильбера?

Синдром Жильбера, как правило, считается доброкачественным и не вызывает серьезных осложнений. Однако у некоторых людей могут возникнуть длительные повышения уровня билирубина, что иногда вызывает желтуху (пожелтение кожи и слизистых). Важно следить за состоянием здоровья и консультироваться с врачом для исключения других заболеваний печени или желчного пузыря, если возникают новые симптомы.

Как диагностируется синдром Жильбера?

Диагностика синдрома Жильбера обычно включает в себя анализ крови для измерения уровня билирубина. При этом важно, чтобы уровень был изолированным, без сопутствующих патологий, таких как гепатит или другие заболевания печени. Врач также может провести дополнительные исследования, чтобы исключить другие причины повышения билирубина. Специалисты рекомендуют наблюдение за состоянием пациента вместо назначения агрессивного лечения.